Що таке синдром Дауна?

зміст

  • Хвороба або синдром?
  • зайва хромосома
  • Чим відрізняється малюк з синдромом Дауна від інших дітей?


    Що таке синдром Дауна? Хвороба або синдром?


    синдром Дауна — одне з найпоширеніших генетичних порушень. Частота народження таких дітей становить приблизно один на 600-800 новонароджених.

    У нашій країні найчастіше використовується термін «хвороба Дауна». Причому нерідко говориться, що це «невиліковна хвороба». Деякі фахівці стверджують, що існує навіть два діагнози: хвороба Дауна та синдром Дауна. Вони запевняють, що стан дитини залежить від того, чи є у нього хвороба або синдром. Подібні твердження є вкрай некоректними і навіть абсурдними.

    Синдром Дауна не є хворобою. слово «синдром» означає певний набір ознак, або особливостей. Вперше ознаки людей з цим відхиленням описав англійський лікар Джон Ленгдон Даун (Down) в 1866 році. Його ім'я і послужило назвою для даного синдрому. Однак лише в 1959 році французький вчений Жером Лежен (Lejeune) виявив причину, що викликає захворювання — це зайва хромосома.


    зайва хромосома


    Кожна клітина людського тіла зазвичай містить 46 хромосом, які несуть в собі ознаки, які успадковує людина від батьків, і розташовані парами - половина від матері, половина від батька. У людей з синдромом Дауна в 21-й парі є додаткова хромосома, тобто має місце так звана трисомия, тому в клітинах організму виявляється по 47 хромосом. діагноз «синдром Дауна» може бути поставлений тільки лікарем-генетиком за допомогою аналізу крові.

    Додаткова хромосома з'являється в результаті випадковості при утворенні яйцеклітини або сперматозоїда, або під час першого поділу клітини, яке слід за заплідненням (тобто коли яйцеклітина і сперматозоїд зливаються). До сих пір не склалося однозначної думки про те, що служить причиною такої генетичної аномалії. Діти з синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою у всіх країнах світу, незалежно від рівня добробуту або екології — в сім'ях академіків і будівельників, президентів і безробітних. Поява дитини з синдромом Дауна не залежить від способу життя, національності, рівня освіти чи соціального становища батьків. нічиєю «провини» в появі на світ такого малюка немає.


    Чим відрізняється малюк з синдромом Дауна від інших дітей?


    Наявність цієї додаткової хромосоми обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше, ніж його ровесники, розвиватися і проходити загальні для всіх дітей етапи розвитку.

    Раніше вважалося, що всі люди з цим діагнозом мають важку ступінь розумової відсталості і не піддаються навчанню. Сучасні дослідження показують, що практично всі люди з синдромом Дауна відстають у розвитку, але всередині цієї групи їх інтелектуальний рівень сильно розрізняється - від незначного відставання до середнього та тяжкого ступеня. Все-таки більшість хворих дітей можуть навчитися ходити, говорити, читати, писати і, взагалі, робити більшу частину того, що вміють робити інші хлопці, потрібно лише забезпечити їм адекватну середу життя і відповідні програми навчання. У нашій країні уявлення про людей з синдромом Дауна мають швидше міфічний, ніж реальний характер, і ставлення до них часто протилежно.

    Одні запевняють, що люди з синдромом Дауна завжди агресивні, часто на сексуальному грунті. При цьому їх агресія може бути спрямована навіть на близьких членів сім'ї, так як вони настільки дурні, що не здатні відрізнити, наприклад, своїх батьків від інших людей, їх неможливо чогось навчити і їх поведінку, навіть в дорослому віці, завжди буде неадекватним.

    Інша думка повністю протилежне: ці люди завжди дуже добрі, веселі, товариські, люблять співати і танцювати і навіть можуть стати танцюристами і музикантами, незважаючи на те, що рівень інтелекту у них вкрай низький.

    Правди мало як в першому, так і в другому затвердження. Люди з синдромом Дауна, незважаючи на зовнішню схожість, відрізняються один від одного так само, як і люди без цього діагнозу. У них різні розумові здібності, поведінку і фізичний розвиток. Кожна людина має унікальну особистістю, індивідуальністю і навіть талантами. Вони багато в чому схожі на своїх батьків, і, як і будь-який інший, мають свій характер і темперамент.

    Люди з синдромом Дауна можуть набагато краще розвинути свої здібності, якщо вони живуть вдома, в атмосфері любові, якщо в дитинстві вони займаються за програмами ранньої допомоги, якщо вони отримують спеціальну освіту, належне медичне обслуговування і відчувають позитивне ставлення до себе суспільства.