Нефрит у дітей: спадковий фактор

Нефрит нирок у дітей — запальне захворювання, частіше двостороннє, характеризується ураженням ниркових канальців і паренхіми. Спадковий нефрит у дітей, інакше — генетично обумовлений синдром Альпорта, починається в ще дитячому віці. Про причини і симптоми хвороби в цій статті.

зміст

• Варіанти спадкового нефриту
• Своєчасна діагностика і лікування — запорука успіху

гематурія,
іноді протеїнурія і прогресуюче порушення ниркових функцій з формуванням
хронічної ниркової недостатності, дуже часто поєднується з глухотою і
розладом зору є ознаками спадкового нефриту у дітей. тривалі
спостереження за декількома поколіннями однієї родини, починаючи з 1902 року, коли
спочатку спостерігалася гематурія і уремія, а згодом була виявлена ​​приглухуватість
і ураження очей, дозволили вченим через кілька десятиліть ідентифікувати
генетичну основу мутації в гені колагену.

У
більшості пацієнтів з нефритом в сім'ях є родичі з хворобами нирок,
зниженим слухом і ослабленим зором. Сьогодні на підставі багаторічних
досліджень дані клінічні прояви розглядаються як ознаки одного
захворювання — нефриту нирок у дітей або синдрому
Альпорта. Для виявлення носіїв мутантного гена велике значення має генетичне
тестування, але в 20% випадків не відзначається значимість родинних зв'язків і
спадкової схильності, це дозволяє припустити високу частоту
спонтанних мутацій.

Варіанти спадкового нефриту

У дітей частіше
всього розрізняють 3 види спадкового нефриту:

В основі
синдрому Альпорта лежить дефект структури колагену базальної мембрани нирок,
вуха і очі, хвороба успадковується за домінантним типом і проявляється певними
зрушеннями в стані імунної системи.

перші ознаки
спадкового нефриту у дітей
виявляються зазвичай у віці до трьох років. У цей період особливо уважними
слід бути батькам дитини при захворюванні вірусною інфекцією або ангіною.
Дуже часто саме контрольні аналізи після перенесеної хвороби або
оформлення малюка в садок є тією відправною точкою, яка і виявляє
нефрит у дітей. Самопочуття при спадковій формі хвороби спочатку майже не
страждає, основною ознакою може з'явитися гематурія — виявлення крові в сечі.
Збільшення ступеня гематурії спостерігається при інфекційних захворюваннях
дихальних шляхів, фізичних навантаженнях і профілактичні щеплення. для
уважною мами це повинно стати сигналом до подальшого поглибленого
обстеженню дитини і неухильному виконанню вказівок фахівця нефролога
або уролога. Не виключено подальше погіршення стану малюка: з'являється інтоксикація,
блідість, головний біль, м'язова слабкість, зниження артеріального тиску,
особливо у хлопчиків, іноді порушення зору. Зниження слуху у дитини може
статися в любе час, але частіше за все відзначається в 6-10 років, саме це може бути
одним з перших симптомів, який повинен насторожити батьків. На даний
період у 20% дітей спостерігаються зміни з боку зору, а також спочатку
деякий, а потім значне відставання у фізичному розвитку. Чи не
відкладаючи, і не чекаючи, що все пройде з віком, батьки повинні
негайно відправитися до лікаря, побоюючись розвитку ниркової недостатності.

Своєчасна діагностика і лікування — запорука успіху

діагностика нефриту
заснована на виявленні сімейного анамнезу, наявності у рідних або хоча б у одного
людини в родині приглухуватості, гематурії або зниження
зору. Диференціальна діагностика проводиться з гломерулонефритом і ниркової
недостатністю.

терапія хвороби
здійснюється в нефрологічному відділенні стаціонару з дотриманням повноцінної
дієти з достатньою кількістю білків, жирів і вуглеводів в супроводі
лікарської терапії. Специфічного лікування спадкового нефриту НЕ
існує, все лікувально-профілактичні заходи, включаючи тривалий
перебування на свіжому повітрі, спрямовані на попередження зниження ниркових
функцій. При наявності гематурії рекомендована фітотерапія, сік чорноплідної
горобини, відвари кропиви і деревію. Для дітей, які страждають спадковим нефритом,
виключені профілактичні щеплення.