Що таке альбінізм

зміст

  • Альбінізм і його типи
  • Причини і ознаки альбінізму
  • Труднощі людей-альбіносів: як з ними справлятися



  • Альбінізм і його типи

    Альбінізм - це вроджене порушення, що характеризується недостатньою забарвленням шкіри, волосся, очей. Це захворювання існує з народження, і причиною його є недолік або відсутність пігменту (барвника). Альбінізм - явище рідкісне, що зустрічається у одного з 10 000 новонароджених в світі. Це порушення відзначається у різних народів в різних частинах світу.

    Розрізняють шість типів альбинизма. Найбільш часто зустрічається повний альбінізм, що характеризується молочно-білим забарвленням волосся, тонкої і шовковистою їх структурою, білими віями і бровами, білої або ніжно-рожевою шкірою і червоними або рожевими очима (які в залежності від освітлення можуть здаватися світло-сірими або блакитними). Інші види альбінізму зустрічаються рідше і характеризуються більш сильним фарбуванням шкіри, волосся, очей.



    Причини і ознаки альбінізму

    Альбінізм проявляється лише в тому випадку, якщо обоє батьків, будучи носіями рецесивних дефектних генів, передадуть їх дитині. Якщо у пари з однаковим типом альбінізму народжуються діти, то всі вони будуть мати той же тип альбінізму.

    Альбінізм пов'язаний з близько родинними шлюбами; дослідженнями доведено високу частота наявності спільних предків у батьків дітей з альбінізму. Однак у пари з різними типами альбінізму є шанс народження здорової дитини. У всіх дітей, що успадкували два дефектних гена, відзначається зниження або повна відсутність тирозинази (ферменту, необхідного для нормального забарвлення шкіри, волосся, очей).

    Крім уже згаданих особливостей забарвлення шкіри, волосся, очей, деякі люди з альбінізму бувають низькорослі. При повному альбінізмі очі мають підвищену чутливість до світла, світло дратує їх, руху очей швидкі. Часто відзначається астигматизм (порушення зору, при якому дитина насилу концентрує зір на горизонтальних і вертикальних об'єктах одночасно).



    Труднощі людей-альбіносів: як з ними справлятися

    Що таке альбінізмАльбінізм як діагноз ставиться на підставі огляду при наявності у дитини характерного забарвлення шкіри, волосся, очей. Діагноз може бути доповнений лабораторними дослідженнями, які підтверджують відсутність тирозинази. Альбінізм не може бути виявлений до пологів при проколі плодового міхура у матері.

    Альбінізм часто призводить до порушень зору внаслідок підвищеної чутливості до світла. При пошкодженні шкіри сонячним світлом нормальної або високої інтенсивності можуть виникати важкий опік і рак шкіри. Жертви альбинизма зазвичай страждають безпліддям і помирають раніше, ніж здорові.

    Лікування альбінізму не існує. Однак люди з альбінізму можуть максимально адаптуватися в житті, якщо будуть дотримуватися таких заходів: дуже важливо, щоб діти з альбінізму були максимально захищені від впливу сонячного світла. На відкритому повітрі вони повинні носити одяг, що повністю закриває тіло, користуватися сонцезахисними кремами або лосьйонами навіть у хмарну погоду. Якщо шкіра піддається волозі, сонцезахисний крем слід нанести повторно.

    Перед вступом до школи дитини з альбінізму слід показати офтальмолога для того, щоб підібрати йому захисні (темні) окуляри, або, при порушенні зору, коригуючі окуляри чи контактні лінзи.

    Батьки, у яких в родині раніше відзначався альбінізм, повинні звернутися в генетичну консультацію, щоб спробувати визначити можливість генетичного захворювання на підставі родоводу.