Шізенцефалія і гетеротопія є найчастішими варіантами міграційних порушень при аномаліях головного мозку. При даних пороках розвитку виникає різна неврологічна симптоматика у вигляді паралічів і грубої затримки розвитку.
зміст
Поняття про шізенцефаліі
Своєрідною аномалією головного мозку є шізенцефалія - тотальна патологія, яка займає більшу частину головного мозку і тягнеться від шлуночків до кори головного мозку. Даний порок розвитку добре візуалізується на томограмах головного мозку у вигляді щілин різного ступеня вираженості.
При цьому пороці динаміка циркуляції ліквору по шлуночках не порушена, вона повністю компенсована. Прояви шізенцефаліі асоціюються з багатьма неврологічними симптомами у вигляді:
- гемиплегии (параліч правої або лівої половини тіла)
- тетрапареза (парез всіх чотирьох кінцівок)
- судомного синдрому
- грубої затримки психомоторного розвитку
Поняття про гетеротопии
Найбільш частим варіантом міграційних порушень є гетеротопія - скупчення нейронів (клітин головного мозку), що зупинилися в різних аномальних місцях на шляху проходження до кори головного мозку. Така зупинка відбувається не пізніше 5-го місяця внутрішньоутробного розвитку. Ізольований ділянку вузлуватою маси нейронів (нервових клітин головного мозку), що розташовується в неправильному місці, називається «гетеротопіон». В даний час описані наступні варіанти гетеротопії:
- субепендімальная нодулярна (вузликова) гетеротопія
- стрічкова (шарувата, ламінарний) гетеротопія
- ізольована (одиночна) гетеротопія
- синдром «подвійний кори»
Субепендімальная узелковая (нодулярна) гетеротопія пов'язана з мутацією гена FLN1. При цьому хлопчики гинуть, а дівчатка народжуються з Нодулярний гетеротопій. Субепендімальная гетеротопія може бути одиночної і множинною. Локалізується частіше в області скроневих і потиличних рогів шлуночків головного мозку. Нерідко візуалізуються осередки субепендімальние гетеротопии розцінюють як вогнищеві ішемічні ураження мозку або як кальцинати (скупчення щільної тканини), що ускладнює діагностику захворювання.
У хворих з ізольованою субепендімальние гетеротопій судоми зазвичай з'являються в другому десятилітті. При локалізації гетеротопіона в субкортикальной області (безпосередньо під корою головного мозку) кора головного мозку часто має аномальне будова, з тонкими і дрібними звивинами. У таких хворих відзначається різна ступінь затримки психомоторного розвитку, що залежить від розміру та місця розташування гетеротопіона. Пароксизми розвиваються майже у всіх хворих.
Для стрічкової (шаруватої, ламінарної) гетеротопії характерно скупчення гетеротопіонов паралельно передбачуваної корі головного мозку. Даний варіант гетеротопії отримав назву синдрому «подвійний кори». Його можна виявити при X-зчепленої ліссенцефаліі, що розвивається в результаті мутації гена DCX (XLIS). При цьому дівчатка народжуються з синдромом «подвійний кори».
Стандарти діагностики дітей з шізенцефаліей і гетеротопій
В діагностиці аномалій головного мозку (шізенцефаліі і гетеротопії) обов'язково враховуються такі нормативні документи:
- відсутність критичного періоду, в тому числі важкої гіпоксії (кисневого голодування) в ранньому післяпологовому періоді, при наявності неврологічного статусу дає можливість припускати аномалію розвитку головного мозку, особливо у доношеного новонародженого
- особлива увага приділяється збільшенню розмірів шлуночків мозку: у недоношеної дитини найчастіше така патологія є наслідком гіпоксичного (тобто виникає при кисневому голодуванні) ураження нервової системи. У доношеного новонародженого ця патологія свідчить про аномалії мозку
- для більш точної діагностики аномалій головного мозку використовуються специфічні імунологічні дослідження ліквору
- при наявності судомного синдрому в ранньому післяпологовому періоді дитина повинна пройти радіологічне обстеження на наявність аномалій головного мозку
- гіпотонія (низький артеріальний тиск) в період новонародженості є частим симптомом грубих вад розвитку головного мозку
- затримка темпів психомоторного розвитку та порушення розвитку постуральних рефлексів часто також є синдромами аномалій головного мозку
Виявлення вад розвитку головного мозку в якомога більш ранні терміни життя значно покращує якість життя дітей. Без своєчасної діагностики таких аномалій розвитку хвора дитина буде приречений отримувати терапію з приводу гіпоксичного (тобто виникає в результаті кисневого голодуючи) ураження мозку або внутрішньоутробної інфекції до тих пір, поки діагноз пороку мозку не стане очевидним в більш старшому віці дитини.
