Що таке муковісцидоз? Які ознаки захворювання? Як підтвердити діагноз? Чому народжується хвора дитина?
зміст
Що таке муковісцидоз? Які ознаки захворювання?
Історія вивчення муковісцидозу налічує всього лише кілька десятиліть. Однак за цей час стало зрозуміло дуже багато. Була відкрита генетична природа захворювання, вивчені механізми патологічного процесу, відкриті нові напрямки в лікуванні даної хвороби. Такий значний прогрес призвів до того, що народилися деякі міфи про дане захворювання.
муковісцидоз - (Від латинського mucus - слиз, viscidus - в'язкий) найпоширеніше спадкове захворювання, при якому уражаються всі органи, які виділяють секрети (слиз). Це бронхолегеневої системи, підшлункова залоза, печінка, потові залози, слинні залози, залози кишечника, статеві залози. Через дефект (мутації) гена секрети у всіх органах в'язкі, густі, тому їх виділення утруднено. У легких через вузького, часто гнійного секрету (мокротиння), що важко і накопичується в бронхах, досить швидко (іноді вже в перші місяці життя), розвиваються запальні процеси - повторні бронхіти і / або пневмонії з поступовим формуванням хронічного бронхолегеневого процесу.
У дітей відзначаються постійний дратівливий (іноді коклюшеподобний) кашель, задишка. Через нестачу ферментів підшлункової залози у хворих на муковісцидоз погано перетравлюється їжа, тому такі діти, незважаючи на підвищений апетит, відстають у вазі, у них рясний, жирний, смердючий стілець, погано змивається з пелюшок або з горщика, буває випадання прямої кишки. Через застій жовчі у деяких дітей розвивається цироз печінки, можуть сформуватися камені в жовчному міхурі. Мами помічають солоний присмак шкіри малюка, що пов'язано з підвищеною втратою натрію і хлору з потом.
Муковісцидоз є найчастішим спадковим захворюванням у хворих, що відносяться до кавказької (європеоїдної) популяції. Частота даного страждання серед новонароджених в країнах Європи і Північної Америки становить в середньому 1: 2500. Будь-які переконливі дані по Росії поки відсутні. Проведений нами непрямий розрахунок показав, що в нашому регіоні частота муковісцидозу становить 1: 3000 дітей. Поширеність муковісцидозу серед хворих з рецидивуючими та хронічними захворюваннями легенів в нашій області становить 4,5%.
Зустрічаються діти з переважним ураженням або легких (легенева форма), або шлунково-кишкового тракту (кишкова форма), але найчастіше спостерігається змішана (легенево-кишкова) форма муковісцидозу.
Як підтвердити діагноз?
Якщо лікар запідозрив муковісцидоз, він обов'язково направить вашої дитини на потових пробу - основний діагностичний критерій цього захворювання, заснований на визначенні концентрації хлоридів поту. У дитини, хворої на муковісцидоз, цей показник зазвичай вище норми. Потова проба обов'язково проводиться повторно (2-3 рази). Крім того, лікар направить вашу сім'ю здати кров на генетичний аналіз. Це важливо не тільки для підтвердження діагнозу, але і для допологової діагностики при наступних вагітностях.
Чому народжується хвора дитина?
Муковісцидоз закладений в генах і передається у спадок. Кожен 20-й житель планети є носієм дефектного гена. Муковісцидоз виникає у дитини в тому випадку, якщо він від обох батьків (і від мами, і від тата) отримав по гену з мутацією. Ніякі природні катаклізми, хвороби батьків, їх куріння або вживання алкогольних напоїв, стресові ситуації значення не мають. Муковісцидоз однаково часто зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток. За більш детальною інформацією про спадкування гена муковісцидозу Ви можете звернутися в генетичну консультацію.
