Діагностика дальтонізму або що бачать дальтоніки

зміст

  • Дальтонізм спадковий і набутий
  • Дальтоніки бувають різні
  • Що бачать дальтоніки
  • Дальтонізм у спадок
  • Генна інженерія не дрімає


  • Дальтонізм спадковий і набутий

    Дальтонізм - нездатність правильно визначати ті чи інші кольори. Може мати спадкову природу або бути викликаним захворюванням зорового нерва або сітківки.

    Набутий дальтонізм може виникнути тільки на оці, де вражена сітківка або зоровий нерв. Йому властиво прогресуюче погіршення з часом і труднощі в розрізненні синього і жовтого кольорів.

    Спадковий дальтонізм зустрічається частіше, вражає обидва ока і не погіршується з часом. Цей варіант дальтонізму в різного ступеня вираженості присутній у 8% чоловіків і 0.4% жінок.

    Спадковий дальтонізм пов'язаний з X-хромосомою і практично завжди передається від матері - носія гена до сина.


    Дальтоніки бувають різні

    Діагностика дальтонізму або що бачать дальтонікиУ центральній частині сітківки людини розташовані цветочувствітельность нервові клітини, які називаються «колбочки». Вони містять три типи цветочувствітельних пігментів білкового походження.

    Один тип пігменту чутливий до червоного кольору, інший - до зеленого, третій - до синього. Точніше, вони чутливі до довжини хвилі, відповідної червоному, зеленого і синього кольорів в нашому розумінні.

    У людини пік денної чутливості цих пігментів (максимум спектральної чутливості ока) припадає на довжину хвилі 555 нм для червоного, 530 нм для зеленого і 426 нм для синього кольору.

    Бачення всіх фарб світу забезпечується «складанням» цих трьох кольорів в нашому мозку.

    Люди з нормальним кольоровим зором мають в колбочках всі три пігменту (червоний, зелений і синій) і називаються трихромати (від слова «хромосом» - колір).

    Якщо ви розрізняєте тільки два кольори, то вас назвуть дихроматом. Це означає, що один з пігментів у вас в сітківці відсутня.

    Чоловіки, у яких відсутній червоний пігмент, - це протанопіческіе дихромати, а ті, у кого відсутній зелений пігмент, - дейтеранопіческіе дихромати (прийнято називати червоний колір «протос» (грец. - перший), а зелений колір назвали «дейтерос» (грец. - другий), з'єднавши ці назви кольорів зі словом «Анопов» (Відсутність зору), утворилися слова «протанопия» і «дейтеранопія» для позначення цветослепоти на червоний і зелений кольори).

    Зустрічаються також люди, у яких все три пігменту в колбочках в наявності, але активність одного з пігментів знижена. Ці люди - аномальні трихромати.

    Дефект червоного пігменту в колбочках зустрічається найчастіше. За статистикою, 8% білих чоловіків і 0,4% білих жінок мають червоно-зелений дефект кольорового зору, три чверті з них - аномальні трихромати.

    Люди з дефектом синього пігменту в колбочках зустрічаються вкрай рідко, так само як і люди, у яких повністю відсутня кольоровий зір, т.е. коли людина погано бачить все три кольори.


    Що бачать дальтоніки

    Дальтонізм - це спадковий дефект зору, а не захворювання. Люди з цим дефектом добре бачать, але трохи по-іншому, ніж інші.

    Відхилення в Кольоросприйняття у людини не дозволяють стверджувати, що людина не здоровий. Можна лише стверджувати, що дана людина має власне сприйняття кольорів навколишнього його світу, відмінне від сприйняття кольору інших людей.

    Історія багато разів вчила нас, що всі геніальні люди сприймали навколишній світ, природу і явища не так, як всі. Саме їм ми зобов'язані новими відкриттями і винаходами.

    Цветослепие на один колір і люди зі зниженим колірним зором сприймають фарби навколишнього їх світу інакше, ніж ми, але часто не помічають своєї відмінності від інших. Чи не помічають його іноді і навколишні. Адже ці люди з дитинства вчаться називати кольори звичайних предметів загальноприйнятими позначеннями. Вони чують і запам'ятовують, що трава - зелена, небо - синє, кров - червона. Крім того, вони зберігають здатність розрізняти кольори за ступенем світлості.


    Дальтонізм у спадок

    Діагностика дальтонізму або що бачать дальтонікиПовна колірна сліпота проявляється як сімейне відхилення з типом успадкування і зустрічається у однієї людини з мільйона. Але в деяких районах світу частота народження спадкових захворювань може бути більше. Наприклад, на невеликому датському острові, населення якого тривалий час вело замкнутий спосіб життя, серед 1600 жителів було зареєстровано 23 хворих з повною кольоровою сліпотою - результат випадкового розмноження мутантного гена і частих родинних шлюбів.

    Сліпота на червоно-зелений колір передається у спадок. Тому, що причина того чи іншого виду цветослепоти - це молекулярні дефекти в генах, що відповідають за синтез цветочувствітельних пігментів. В даний час ідентифіковано все гени, в яких закодовані пігменти, що відповідають за кожен з квітів.

    Щоб отримати відповідь на питання, чи можуть сини успадкувати дальтонізм, жінці слід звернутися в генетичну консультацію. Там їй запропонують пройти тестування.

    Існує багато методів генетичного тестування: вивчення сімейної історії, дослідження відчуття кольору у передбачуваного носія мутантного гена за допомогою точних приладів і ін. Найбільш сучасні - методи генетичного тестування, що дозволяють провести аналіз ДНК, виявити мутантний ген і уточнити природу дефекту в білкової молекулі, що є причиною захворювання ока.

    Якщо жінка виявиться носієм гена цветослепоти і вирішить не народжувати хлопчика, вона зможе провести ультразвукове або генетичне тестування для визначення статі дитини у внутрішньоутробному періоді.


    Генна інженерія не дрімає

    Методами генної інженерії можна «полагодити» дефектний ген. Але поки такі експерименти проводяться тільки на тварин. Адже все гени взаємодіють між собою і поправляючи один ген, можна порушити інший процес в організмі, який теж частково пов'язаний з цим геном.

    І тільки у випадках, коли спадкове захворювання загрожує життю хворого і спадковий дефект пов'язаний тільки з одним геном, можна вдатися до заміни дефектного білка в гені. Цей найдосконаліший метод цілеспрямованого лікування дефектів сприйняття кольору поки застосовують тільки при деяких захворюваннях.