Вродженийімунодефіцит проявляється порушеннями в роботі імунної системи, які пов'язані з різними генетичними дефектами. Недостатність клітинного і гуморального ланок імунітету призводить до розвитку хронічних інфекцій і запального ураження органів і тканин.
зміст
Недостатність гуморального ланки імунітету
Недостатність гуморального імунітету становить 50-60% всіх первинних імунодефіцитів і виявляється порушенням продукції антитіл (білків сироватки крові, які утворюються в організмі людини у відповідь потрапляння чужорідних агентів - вірусів, бактерій). У цю групу входять ізольований дефіцит імуноглобулін А, ізольований дефіцит імуноглобулінів інших класів, дефіцит імуноглобулінів декількох класів. Можлива недостатність гуморального імунітету при нормальній концентрації антитіл. Це обумовлено зниженням рівня антитіл до певної групи антигенів, наприклад зниженням рівня антитіл до вуглеводним антигенів бактерій.
Ізольований дефіцит імуноглобуліну А
Ізольований дефіцит імуноглобуліну А зустрічається найбільш часто. Він виникає в результаті дефекту кінцевої диференціювання клітин, які секретують імуноглобулін А. У більшості хворих дефіцит імуноглобуліну А протікає безсимптомно. Лише у невеликої кількості хворих є схильність до виникнення легеневих і кишкових інфекцій.
Недостатність клітинної ланки імунітету
Недостатність клітинного імунітету становить 5-10% всіх первинних імунодефіцитів і виявляється порушенням проліферації (розростання) і диференціювання Т-лімфоцитів або недостатністю стовбурових клітин. Первинне порушення клітинного імунітету в більшості випадків супроводжуються вторинним порушенням синтезу антитіл.
Недостатнє утворення Т-клітин імунітету
Недостатність Т-клітин обумовлює підвищену чутливість організму до вірусів і грибів, знищення яких заснована на реакції клітинного імунітету. Синдром ДіДжоржі і синдром Незелофа викликані недорозвиненням тимуса під час внутрішньоутробного розвитку. У таких хворих не вдається виявити реакцій клітинного імунітету, і хоча в їх організмі утворюються антитіла, гуморальний відповідь ослаблений.
Недостатність В-клітин імунітету
Недостатність В-лімфоцитів призводить до вродженої агаммаглобулінемії Брутона, зустрічається тільки у чоловіків. Хлопчики схильні до повторних інфекцій, які викликаються гнійними бактеріями - стафілококи і стрептококи. Захворювання обумовлене рецесивним геном, локалізованому на Х-хромосомі, і виявляється тільки у хлопчиків, що володіють набором статевих хромосом ХY. При цій формі імунодефіциту відсутні В-клітини, в лімфоїдної тканини немає центрів розмноження, в результаті в сироватці не вдається виявити імуноглобуліни. У той же час хворі мають нормально розвинений тимус. Т-клітини в кількісному і функціональному відношенні не відрізняються від здорових дітей.
Зниження вмісту гаммаглобулинов
Гіпогаммаглобулінемія (зниження кількості гаммаглобулинов) також характеризується гнійними інфекціями. Недостатність імуноглобулінів виявляється у сильно недоношених дітей, коли падає рівень отриманих від матері імуноглобулінів.
Комбінована недостатність гуморального і клітинного імунітету
Комбінована недостатність гуморального і клітинного імунітету становить 20-25% всіх первинних імунодефіцитів. У цю групу входять захворювання, обумовлені первинним порушенням проліферації (розростання) і диференціювання В-лімфоцитів і Т-лімфоцитів. Зниження числа Т-лімфоцитів і рівня імуноглобулінів В в крові найбільш виражено при важкому комбінованому імунодефіциті. Це одна з найбільш несприятливих форм вродженого імунодефіциту. Характеризується виникненням різноманітних інфекційних (вірусних, грибкових, бактеріальних) захворювань відразу після народження, що призводить до ранньої загибелі (зазвичай на першому році життя).
Комбінованої недостатності гуморального і клітинного імунітету часто супроводжують інші вроджені захворювання, наприклад, тромбоцитопенія при синдромі Віскотта-Олдріча або вроджені вади серця і гіпокальціємія (зниження вмісту кальцію в крові) при синдромі Діджорджіо.
