Ви зіткнулися з спінальної аміотрофією? Недуга більш ніж серйозний, без допомоги медиків тут не обійтися. Як правило, звичайним людям, які звернулися за порадою до фахівця, важко зрозуміти лікарський мову. Але пояснення все-таки можна знайти - саме для цього і написана ця стаття.
зміст
Почнемо, мабуть, з визначення терміна. Взагалі, нам, медикам, досить легко зрозуміти один одного, так як ми знаємо латинь. А як бути всім іншим, нормальним людям? Залишається, на жаль, питати лікарів. Однак лікарі не завжди хочуть бути ходячими довідниками і це зрозуміло - у них купа іншої роботи. Отже, давайте спробуємо перевести лікарські терміни на «людський» мова.
Отже, спочатку оригінальне визначення: спинальні аміотрофії - група спадкових, частіше аутосомно-рецесивних, захворювань мотонейронів спинного мозку, що характеризується м'язовою слабкістю, посмикуваннями м'язів. А тепер переведемо на російський:
- спинальні - тут, як раз, все зрозуміло - значить, десь в спині (конкретніше - в спинному мозку, який знаходиться в хребті);
- амиотрофии - слово складається з трьох частин - «а» - порушення, «міо» - м'яз, «трофия» - харчування. Виходить, спінальна аміотрофія - це порушення харчування м'язів, викликане якимись (далі скажімо, якими) неполадками в спинному мозку;
- аутосомно-рецесивні - якщо коротко - це тип спадкування, в якому ознака (в даному випадку хвороба) передається через нестатеві хромосоми (не через Х і У), причому проявляється він тільки в разі, якщо є у обох батьків (але захворювання у них може і не бути). Мотонейрони - великі нервові клітини в спинному мозку, що відповідають за координацію рухів і підтримання м'язового тонусу. Власне, це видно з назви: «мото» - приводить в рух, «нейрон» - назва нервової клітини.
Що маємо в залишку? Спинальні амиотрофии - група спадкових захворювань рухових нейронів спинного мозку, які передаються з нестатевими хромосомами і характеризуються м'язовою слабкістю (порушенням харчування), посмикуваннями м'язів. Чи не характерні порушення чутливості, координації та окорухові порушення (саме тому, що захворювання вражає мотонейрони в спинному мозку).
Ви помітили, що я говорю про захворювання. Так, їх існує кілька типів:
- спінальна аміотрофія Верднига-Гоффмана 1 - дуже ранній початок (до 6 місяців) і, на жаль, швидкий летальний результат - до 2-5 років;
- спінальна аміотрофія Верднига-Гоффмана 2 - початок в ранньому дитинстві (десь близько року-півтора), протягом середньої тяжкості, середня тривалість життя з таким типом захворювання - 10-30 років;
- спінальна аміотрофія Кульдберга-Веландер - починається у підлітків, сприятливий прогноз - термін життя хворих більше 40 років;
- спінальна аміотрофія Кеннеді - проявляється у дорослих в поєднанні зі збільшенням молочних залоз. Цей тип зчеплений з х-хромосомою (тобто дістається в спадок дівчаткам - від матері або батька, хлопчикам - від матері).
Симптоми спінальної аміотрофії
У м'язах - картина, типова для нейрогенних (т.е. викликаних ураженнями нервів і нейронів) аміотрофій - сусідство здорових м'язових волокон і уражених. Симптоми ж хвороби такі:
- Основний симптом хвороби - поступово наростає слабкість і атрофія м'язів. Процес починається з тулуба і проксимальних (ближніх до тулуба, наприклад, плечі і стегна) відділів кінцівок, поширюючись потім симетрично на інші групи м'язів. Особливо часто хвороба зачіпає довгі м'язи спини.
- Знижено м'язовий тонус - часто атрофії м'язів маскуються добре (або надлишково) розвиненою підшкірній жировій клітковиною. Однак якщо зробити електроміографію (це те саме, що і електрокардіографія, тільки для скелетних м'язів), то ми побачимо, що природа ураження м'язів пов'язана саме з нервами (неврогенна).
- Часто спостерігаються посмикування м'язів і відсутні сухожильні рефлекси (так як порушений шлях проходження імпульсу в спинному мозку).
- Також характерні симптоми для спінальної аміотрофії - кіфосколіоз (викривлення хребта вбік і вкінці), м'язові контрактури (стійке обмеження рухливості м'язи, вона не може скорочуватися і розслаблятися) і порушення дихання через ураження міжреберних м'язів.
- Дуже характерний симптом спінальної аміотрофії - витончення довгих кісток (стегнова, плечова і т.д.), Що виявляється на рентгенограмі.
Спинальная амиотрофия майже завжди починається на першому році життя дитини, частіше в перші 6 місяців. На жаль, протягом швидко прогресує - 80 дітей помирає до 4-річного віку, 56% - на першому році життя. Є й випадки, коли діти доживали до 20 років, будучи важкими інвалідами. Так як захворювання має генетичну природу, вік початку хвороби і її тривалість в кожній родині постійні.
Диференціальний діагноз спінальної аміотрофії
Спинальну аміотрофією необхідно відрізняти від наступних захворювань:
- Гострий поліомієліт - для нього характерний гострий початок з лихоманкою, паралічі не симетричні і відсутня прогресування процесу.
- Міопатії - теж прогресуюче спадкове захворювання м'язів, але пов'язане воно з порушенням обміну речовин в м'язовій тканині. При міопатіях немає посмикувань м'язів, не така швидка течія і інша Електроміографічне картина.
- Вроджена міатонія (порушення тонусу м'язів) - ось від неї спинальную міотрофію відрізнити не так просто. Основна ознака вродженої міатоніі - поширена і сильно виражена гіпотонія (зниження тонусу) м'язів. Міаотнія відрізняється від спінальної аміотрофії доброякісним перебігом і відсутністю посмикувань м'язів. Відрізнити ці два захворювання один від одного допомагає біопсія (взяття зразка тканини) м'язів.
У нас, у медиків, є два типи лікування - симптоматичне і патогенетичне. Перше спрямоване тільки на полегшення симптомів і не лікує саму хворобу (хоча побічно - за рахунок поліпшення фізичного і психічного стану - може і допомагати в лікуванні хвороби), наприклад, чай з малиною при грипі або застуді. Друге ж направлено саме на лікування самої хвороби, причому симптоми (біль і т.д.) Можуть зникнути і не відразу.
Так ось, на жаль, патогенетичного лікування спінальної аміотрофії поки не існує. Лікування тільки симптоматичне - гарне харчування, регулярна лікувальна фізкультура і раннє проведення заходів, що запобігають поява контрактур в м'язах.
