Основним методом діагностики аномалій головного мозку є магнітно-резонансна томографія. За допомогою цього методу можна поставити правильний діагноз на ранніх етапах життя дитини. Симптоми аномалій головного мозку залежать від розташування і поширеність порушень.
зміст
Методи діагностики аномалій головного мозку
Провідна роль в діагностиці багатьох вад розвитку головного мозку належить магнітно-резонансної томографії. За допомогою цього обстеження з'явилася можливість прижиттєво виявити у хворого дитини такі аномалії мозку, які раніше не визначалися і відповідно не розглядалися в якості причини неврологічних розладів у дітей.
Особливу цінність цей метод дослідження набуває в ранні терміни постнатального розвитку, так як в період новонародженості порушене стан дитини з пороком головного мозку необгрунтовано трактується як внутрішньоутробний менінгоенцефаліт, гіпоксичний або родове пошкодження нервової системи.
За допомогою радіологічних методів дослідження чіткіше візуалізуються аномалії розвитку головного мозку, пов'язані з порушенням форми і будови (архітектоніки) сірої речовини. У меншій мірі це стосується порушення будови білої речовини. Тому більшу частину вад пов'язують з аномалією кори головного мозку і називають узагальнено корковими дисплазиями.
Пороки головного мозку можуть розвинутися на всіх етапах ембріонального і частково в фетальном періоді. якщо «несправність» відбувається протягом 2-3-го місяця внутрішньоутробного розвитку, то виникають грубі, нерідко «видимі оком» пороки. До них, наприклад, відноситься голопрозенцефалія (порок розвитку, при якому передній мозковий міхур не розділений на два симетричних півкулі, великий мозок залишається єдиним утворенням і шлуночкова система представлені однією загальною порожниною), що формується в строго фіксовані для її розвитку терміни - 22-24- й дні внутрішньоутробного розвитку. Такі аномалії головного мозку можна діагностувати і без додаткових методів обстеження, так як вони пов'язані з грубою специфічної неврологічною симптоматикою, лицьовим дизостоз (аномальне кісткове освіту або освіту кісток не в тих місцях, де вони повинні знаходитися), кістковими порушеннями.
Найбільший інтерес представляють пороки розвитку головного мозку, що формуються внаслідок аномальних процесів розвитку мозку з 6-ї по 20-й тиждень внутрішньоутробного розвитку. Аномалії розвитку, що формуються в ці періоди, отримали назви дісміграціонних порушень головного мозку, або аномалій (хвороб) нейронної міграції, трансмантійних дисплазій, порушень архітектоніки головного мозку і т.д. Часто ці назви і поняття змішуються один з одним, і часом їх важко розділити між собою, так як для кожного порушення відсутня специфічна симптоматика.
дослідниками виявлена «мутація гена, що порушує міграцію та розшарування нейронів при закладці структур мозку (RELN-ген, хромосома 7q22). Ідентифіковано продукт цього гена - білок реелін-гликопротеид, службовець «провідником» для нейронів».
Основні симптоми захворювання
Дісміграціонние порушення проявляються симптомами середнього та тяжкого ступеня органічного ураження нервової системи. Їх симптоматика багато в чому залежить від локалізації порушень структури мозку і від їх поширеності. Проте, картинки на магнітно-резонансної томографії з явною аномалією головного мозку не завжди пов'язані з проявами патологічних симптомів, що в даний час малооб'яснімие. Ймовірно, такі випадки є винятком із правил, які своїм існуванням і підтверджують ці правила. На ступінь неврологічних розладів може вплинути поширеність (площа, обсяг) порушень архітектоніки головного мозку, відомих в морфології як мальпозіція (аномалії положення) і мальоріентація (неповний поворот). На жаль, ці зміни погано візуалізуються на магнітно-резонансної томографії.
В цілому симптоматика аномалій головного мозку чітко виражена, але малоспеціфічна. Як правило, більш грубі розлади проявляються вже в період новонародженості порушенням адаптації, судорожним синдромом. У міру зростання дитини все чіткіше формується затримка психомоторного розвитку, вогнищевий неврологічний дефіцит різного ступеня вираженості, часто - проявляється у вигляді церебрального паралічу. Епілептичні напади у дитини з'являються в різні вікові періоди, але частіше це відбувається в перше десятиліття, нерідко вони не піддаються терапії. Часто багато синдроми поєднуються один з одним, але можуть бути і ізольованим проявом пороку розвитку головного мозку.
На вік появи епілептичних нападів внаслідок аномалій розвитку головного мозку може вплинути так званий критичний період розвитку дитини. Не всі тут ясно і зрозуміло, але те, що епілептичні напади з'являються в різні вікові періоди з наочною візуалізацією вогнища на магнітно-резонансної томографії, очевидно.
