Як підтвердити діагноз муковісцидозу? Які проби і тести застосовуються при цьому захворюванні? Прочитайте в цій статті.
зміст
неонатальна діагностика
Проводиться новонародженим першого місяця життя. Метод заснований на визначенні рівня вмісту в крові дитини імунореактивного трипсину (ІРТ — ферменту підшлункової залози. У крові новонароджених, які страждають на муковісцидоз, майже в 5-10 разів підвищено його зміст. Цей аналіз проводять при підозрі на муковісцидоз.
потова проба
Якщо лікар запідозрив муковісцидоз, він направить вашої дитини на потових пробу — основний аналіз для діагностики цього захворювання. Проба заснована на визначенні вмісту хлоридів в потовій рідині. Для постановки потових проби використовується препарат пілокарпін — за допомогою слабкого електричного струму (методом електрофорезу) препарат вводиться в шкіру і стимулює потові залози. Зібраний піт зважується, потім визначають концентрацію іонів натрію і хлору. Для остаточного висновку потрібне проведення 2-3 потових проб.
Тести на недостатність функції підшлункової залози
Тести на недостатність функції підшлункової залози. Перед призначенням лікування необхідно провести копрологическое дослідження — кал досліджують на вміст в ньому жиру. Найбільш доступним і точним на сьогоднішній день слід вважати тест на визначення еластази-1 — ферменту, що виробляється підшлунковою залозою.
Пренатальна діагностика муковісцидозу
Пренатальна діагностика муковісцидозу. В даний час у зв'язку з можливістю ДНК-діагностики у кожного конкретного хворого на муковісцидоз і його батьків реальна допологова діагностика цього захворювання у плода. Сім'ям з обтяженою спадковістю з муковісцидозу, які бажають мати дитину, практично в 96-100% випадків гарантується народження дитини без муковісцидозу. Для цього майбутнім батькам ще в період планування вагітності необхідно провести ДНК-діагностику і проконсультуватися у лікаря-генетика. При виникненні кожної вагітності необхідно відразу ж (не пізніше 8 тижнів вагітності) звертатися в центр допологової діагностики, де на 8-12 тижні вагітності лікар проведе генетичну діагностику муковісцидозу плода. Пренатальна діагностика є профілактикою цього захворювання.
