Фенілкетонурія в спадок

Кожній майбутній мамі в пологовому будинку належить скласти ряд обов'язкових
аналізів. Серед них - аналіз крові на фенілкетонурію. Незважаючи на те,
що медицина стрімко розвивається, людство поки не навчилося в
повною мірою запобігати цим спадкові патології і повністю їх
виліковувати, тому дуже багато залежить від своєчасно поставленого
діагнозу.

Фенілкетонурія, або хвороба Фелінга, - одне з серйозних спадкових захворювань, яке характеризується головним чином ураженням нервової системи. Фенілкетонурія проявляється відставанням психомоторномурозвитку, прогресуючим недоумством, розладами рухів і м'язового тонусу. В основі цього захворювання лежить порушення обміну дуже важливого ферменту, необхідного саме для розумової діяльності, - фенілаланіну.

Зовні такі діти, як правило, біляві з блакитними очима, дуже чутливої ​​світлою шкірою, у них часто виявляються екземи, дерматити, різні висипання. Статура непропорційне, нерідко виявляються пороки розвитку внутрішніх органів - серця, печінки і ін. З точки зору біохімії фенілаланін - це незамінна амінокислота, свого роду «цеглинка», необхідний організму людини для побудови молекули білка. При фенілкетонурії знижується утворення найважливіших біологічно активних речовин, необхідних для нормальної роботи головного мозку, особливо серотоніну і дофаміну. Вони-то і запускають «поломку» в механізм розумового розвитку дитини, що приводить до прогресування слабоумства.

Фенілкетонурія відноситься до групи генетичних захворювань, які передаються у спадок. Захворювання виникає тільки тоді, коли обоє батьків є носіями гена фенілкетонурії. У такому шлюбі народження хворої дитини можливо в 25% випадків - якщо плід отримує хворий ген і від батька, і від матері. У 50% може народитися носій гена фенілкетонурії без зовнішніх проявів цього захворювання: якщо дитина отримує від одного з батьків хворий ген, а від іншого - здоровий. Імовірність народження здорової дитини становить 25% у разі, коли він отримує здоровий ген від обох батьків.

симптоми фенілкетонурії

Зовнішні ознаки фенілкетонурії іноді можна запідозрити вже в перші тижні і місяці життя немовляти, хоча вони дуже різні, а часом такі малюки можуть навіть нічим не відрізнятися від здорових: вони, наприклад, так само добре додають у вазі. А інші, навпаки, вже з перших днів після народження мляві, сонливі або неспокійні, не фіксують погляд на предметах, які не повертаються до джерела звуку, пізно починають гуліть і роблять це невиразно.

До важливих і характерним ранніх симптомів хвороби відноситься специфічний неприємний запах цвілі або мишачий, що виходить від сечі і шкіри дитини. Такі діти часто погано засвоюють пишу, у них з'являються рясні зригування, пізніше, в другому півріччі життя, вони відстають в психомоторному розвитку: затримується розвиток рухових навичок, мови і т.д. Затримка психічного розвитку - це основна ознака захворювання.

Надзвичайно важливо встановити діагноз якомога раніше, по крайней мере, не пізніше 2-го місяця життя. Для цього всіх новонароджених обстежують за спеціальними програмами, які виявляють підвищення концентрації фенілаланіну в крові вже в перші дні життя - в пологовому будинку все без винятку діти обстежуються на це захворювання. Для цього в пологовому будинку на 4-5-а доба у доношених і на 7-14-е - у недоношених дітей беруть краплі крові з п'ятки на спеціальний паперовий бланк і відправляють його в медико-генетичну лабораторію. При цьому в обмінній карті малюка, яку він отримує при виписці з пологового будинку, обов'язково ставиться відмітка про проведений тесті.

У разі підозри на захворювання відповідь приходить в дитячу поліклініку, в якій спостерігається дитина. Також для виявлення в сечі фенилпировиноградной кислоти та інших кетонових кислот, що з'являються до кінця 1-го тижня життя малюка, застосовують індикаторні папірці «Феністікс», «Біофан». Вони входять в обов'язковий набір для експрес-діагностики кожного дільничного педіатра. Тест проводиться багато разів упродовж 1-го року життя немовляти в тих сім'ях, де вже є діти, народжені з фенілкетонурією. Так, у віці старше 4-6 тижнів в сечі хворої дитини легко можна виявити продукти розпаду фенілаланіну.

Ці та інші подібні методи відносяться до категорії орієнтовних, тому при позитивних результатах потрібне спеціальне обстеження з використанням точних кількісних методів визначення вмісту фенілаланіну в крові і сечі, які здійснюються централізованими біохімічними лабораторіями. Дітям, які не входять до групи ризику (в сім'ях, де раніше не було випадків фенілкетонурії), аналіз крові проводять одноразово в пологовому будинку.