Навіть якщо ви виглядаєте цілком зазвичай, не виключено, що ваша дитина може народитися альбіносом. Причина - в генах. Про те, як може успадковуватися альбінізм, читайте в цій статті.
зміст
Біла хвороба
Назва «альбінізм» походить від латинського слова albus - білий. Альбінізм - це відсутність пігменту в шкірі, волоссі, тканинах ока. Розрізняють повний альбінізм, при якому пігмент відсутній у всьому організмі, і частковий альбінізм, при якому пігмент відсутній тільки в окремих органах, наприклад в очах.
При загальному альбінізмі вся шкіра, в тому числі і шкіра повік, має блідо-рожеву або молочно-біле забарвлення. Брови і вії теж обесцвечени, білі.
Зміни при альбінізмі не обмежуються шкірою, а проявляються більшою чи меншою недостатністю пігменту всередині очі: в райдужці, в хориоидее, в сітківці. Через це розвивається світлобоязнь - світлобоязнь, людина не може переносити яскраве світло і змушений носити темні окуляри або темні контактні лінзи з отвором в центрі.
Дане відхилення пов'язано з відсутністю в організмі пігменту, який носить назву меланін. Меланін надає забарвлення нашій шкірі, волоссю, очам. Він міститься в судинній оболонці ока, завдяки чому світло потрапляє в око тільки через зіницю. Роль меланіну в оці дуже важлива - уявіть, що буде із зображенням на фотоплівці, якщо в момент фотозйомки стінки апарату будуть пропускати світло?
Альбінізм і спадковість
В основі альбинизма лежить порушення освіти в клітинах шкіри, волосяних цибулинах і в оці чорного пігменту - меланіну. Опубліковано близько 700 родоводів сімей, члени яких страждали альбінізмом. Спадкові захворювання мають тенденцію поширюватися в невеликих етнічних групах в зв'язку з великою частотою споріднених шлюбів. Виявлено осередки альбінізму в Північній Ірландії. У Південній Панамі серед племені карибе куна були виявлені сотні альбіносів. Тропічне сонце дуже сильно обпікало альбінотіческую шкіру і сліпило очі, тому альбіноси в цьому районі вели нічний спосіб життя. їх прозвали «дітьми Місяця».
Чи є ризик, що і друга дитина в сім'ї буде альбіносом? Так! Така можливість завжди є при спадковому захворюванні, тому найкраще звернутися в медико-генетичну консультацію. Лікар-генетик відповість на всі питання і дасть вам професійну пораду.
Очний альбінізм передається частіше за рецесивним типом, іноді по рецесивним типом, пов'язаному з підлогою (так само, як гемофілія і дальтонізм). В останньому випадку жінка не має явних ознак захворювання, але є носієм патологічного гена і передає захворювання синові. Носії дефектного гена хоча і не хворіють, але в 85% випадків мають ознаки легкого порушення пігментації шкіри, волосся і очей: крапчатость райдужки, бліде очне дно, знебарвлені ділянки шкіри і волосся, веснянки. За перерахованими ознаками можна виявляти прихованих носіїв дефектних генів.
Якщо в сім'ї з'явилася дитина з генетичним захворюванням, завжди виникає питання про ризик для другої дитини. Існують методи, що дозволяють знайти в гені мутацію, відповідальну за хвороба. За допомогою генетичних діагностичних тестів, заснованих на аналізі ДНК, можна виявляти генетичні дефекти в організмі на ранніх стадіях його розвитку і навіть ще до народження дитини.
Легкі непрогрессирующие спадкові аномалії не є підставою для обмеження дітонародження, але це питання завжди краще вирішувати з фахівцем. Хоча останнє слово завжди залишається за батьками!
Як живеться альбіноса
Дитина - альбінос. Причина в тому, що його гени не дають інструкції виробляти пігмент, який забарвлює шкіру, волосся, вії, очі. Тому дитина дуже блідий, його райдужка не затримує світло, так як позбавлена пігменту, і має колір крові, що протікає в утворюючих її судинах.
Дитина повинна уникати сонця, так як у альбіносів високий ризик виникнення сонячних опіків і раку шкіри. Сильне світло шкодить його очам, тому у нього поганий зір. Він змушений носити темні окуляри або контактні лінзи для захисту від світла. На щастя, у нього легка форма альбінізму і немає більш виражених змін.
У всьому іншому він нормальна дитина, веселий, добре вчиться. Якби діти в школі не дражнили його, все було б добре. Але мама повинна подумати про майбутнє сина. Іноді зір з віком погіршується і дитині стає важко вчитися в загальній школі. У таких випадках дітям зі спадковими очними захворюваннями краще вчитися в спеціальних школах, де сучасні технічні засоби і досвідчені викладачі полегшують їм зорову роботу.
Будь-яку матір хвилює майбутнє її дитини. Краще заздалегідь вибрати професію, не пов'язану з перебуванням на вулиці і не вимагає дуже гострого зору.
Пам'ятайте: сучасна наука надає нам можливість контролювати і визначати розвиток нашого організму і ставить перед нами багато питань. Головне - вона змушує нас замислитися, чому не всі однакові, чому все не можуть бути однаковими.
