Отримати інформацію про те, наскільки ймовірно для вас народити сина хворого на гемофілію, нескладно. Складність полягає в тому, щоб вирішити, що з цією інформацією робити
зміст
планування сім'ї
Отримати інформацію про те, наскільки ймовірно для вас народити сина хворого на гемофілію, нескладно. Складність полягає в тому, щоб вирішити, що з цією інформацією робити, так як вона зачіпає багато сімейні зв'язки. Подружжю буде потрібна допомога і підтримка фахівців з центру гемофілії, інших членів їх сім'ї, місцевих лікарів і служителів церкви, щоб прийняти рішення про те, що вони вибирають.
Чоловіки, які страждають на гемофілію, і жінки, які є носіями гемофілії, можуть прийняти рішення, що дозволяють уникнути передачі аномального гена своїм дітям. Рішення в даних сім'ях необхідно приймати подружжю разом, і воно буде залежати від багатьох чинників, включаючи знання проблеми і розуміння болю, яка пов'язана із захворюванням, а також від наявності умов для допомоги при гемофілії в тому чи іншому регіоні.
Для сім'ї, в якій виявлена важка форма гемофілії А чи В вибір бедет полягати в наступному:
- Не мати своїх дітей і усиновити чужих.
- Проводити відповідні аналізи під час вагітності, і якщо плід є чоловічої статі, то переривати вагітність, якщо це дозволено місцевим законом.
- Прийняти народження дочки-носія гемофілії або ризикнути в 25% з 100 народити сина хворого на гемофілію, якщо мати знає, що вона носій захворювання.
- Вибрати Попередімплантаційна діагностику, коли генетична структура ДНК з'єднаних in vitro яйцеклітини і сперматозоїдів досліджується на наявність аномального гена.
Як розпізнати гемофілію під час вагітності
Існують кілька дослідницьких процедур, які можуть бути проведені під час вагітності.
Аналіз ворсинок плацентарного хоріона
З плаценти беруть на аналіз тканини, що містять клітини плоду, на ранніх етапах вагітності. В ході аналізу визначається стать пода і наявність гена гемофілії. Аналіз можливий в 70% випадків. При ранньому виявленні захворювання гемофілії у плода для подружжя стає більш прийнятним на даному етапі прийняти рішення і перервати вагітність. Ризик мимовільного переривання вагітності через даної процедури становить 1%. У дуже рідкісних випадках плоду наноситься травма.
Інші процедури дають менш значиму інформацію і проводяться на більш пізніх етапах вагітності.
Пункція плідного міхура (амніоцентез)
Під час даної процедури на 15 тижні вагітності у жінки, яка за попередніми даними є носієм, збирається деяка кількість рідини, що утворюється навколо плода в матці. Клітини рідини використовуються для того, щоб визначити стать плода. Існує 1% ризику викликати мимовільний аборт даною процедурою. Якщо плід чоловічої статі, то існує вибір – припинити вагітність і уникнути 50% ризику народити хлопчика хворого на гемофілію. Даний метод діагностики може бути корисний в деяких випадках і тільки тоді, коли відомо, що в родині жінки раніше вже виявлено аномальний ген.
Дослідження крові плода за допомогою фетоскопа
Даний аналіз можна проводити тільки в спеціалізованих центрах. Його виконують на 18-22 тижні вагітності. Якщо під час процедури вдається взяти потрібну кількість крові плоду, то в ній можна досить достовірно визначити рівень факторів VII або IX. Ризик мимовільного аборту становить в даному випадку 3%.
