Вперше комплекс ознак, властивих синдрому, ідентифікували і описали в 1876 р. Своє ім'я хвороба отримала тільки через 20 років, після того, як французький лікар Марфана вів пацієнтку з характерним набором симптомів. Існує припущення, що синдромом Марфана був у Леслі Хорнбі, більше відомою широкому загалу як модель Твіггі, і абсолютно точно встановлено, що захворювання страждали 16-ий американський президент А. Лінкольн і віртуоз скрипки Паганіні.
Симптоматична картина хвороби
Синдром Марфана - важка патологія, що вражає ряд життєво важливих органів і систем організму: серце і судини, легені, очі, мозок.
Патологічні зовнішні прояви синдрому Марфана:
- Астенічний тип статури.
- Різке невідповідність високого зросту (понад 180 см) низькою масою тіла (менше 50 кг).
- Арахнодактилія (так звані «павукові» пальці).
- кіфосколіоз.
- Деформована грудна клітка.
- плоскостопість.
- «плоске» обличчя.
- «готичне» небо.
- Антімонголоідний розріз очей.
- Великі вуха, розташовані нижче звичайного.
- Непропорційно великий ніс.
Це найбільш поширені ознаки патології, їх набір у кожного хворого індивідуальний. Відразу після народження дитини з синдромом Марфана неозброєний очей може відзначити астенічний статура і арахнодактилія. решта зовнішні «особливості» у хворого малюка будуть формуватися протягом перших семи років його життя.
Від згубного впливу синдрому сильно страждає серцево-судинна система, що підтверджується наявністю в анамнезі хворих пролапсу мітрального клапана і аневризми аорти. Ці порушення стають очевидними вже, як правило, через півтора-два роки після народження дитини з синдромом Марфана. На тлі даних патологій згодом збільшується діаметр аорти, який, починаючи з підліткового віку і до 45 років, досягає критичних розмірів (понад 6 см).
Нерідко аневризма аорти серйозно ускладнюється: починають розшаровуватися її стінки. Цей процес швидко прогресує і охоплює всю довжину аорти, а також всі ті речі, які беруть від неї початок. При такому ускладненні життя пацієнта загрожує летальний результат.
Руйнівну дію синдрому поширюється і на бронхолегочную систему, що обумовлено механічним здавленням органів дихання деформованої грудною кліткою, а також зміною структури тканини легенів. Часто синдром Марфана ускладнюється спонтанним пневмотораксом, легеневої емфіземою, інфарктом легені, легеневу форму полікістозу.
Вивих та підвивих кришталика ока - типовий для даної патології ознака, який часто супроводжується міопією і важкої гиперметропией. Дещо рідше можна діагностувати вторинну глаукому, катаракту, відшарування сітківки.
Інтелектуальна сфера у хворих з синдромом Марфана, на щастя, залишається в нормі (85 - 110 одиниць). Серед людей з таким захворюванням зустрічаються особистості з дуже високим рівнем IQ в 115 одиниць. Однак хвороба все ж вносить певну своєрідність в характер психічних процесів - жертви синдрому надмірно дратівливі, плаксиві, у них часто безпідставно завищена самооцінка.
Всі діти, які страждають на цю патологію, фізично слабкі, їх нерідко мучить біль у м'язах. Спостерігаються також напади мігреней після сильного емоційного сплеску або фізичної активності.
діагностика захворювання
МірСовeтов призводить коротку цитату з цієї схеми:
- Бета-адреноблокатори (обзидан, атенолол) протягом року.
- Ноотропи, зокрема Пирацетам - протягом 2 місяців, 3 курси на рік.
- Енерготропи і антиоксиданти:
- Рибоксин протягом 1 місяця, 3 курси на рік;
- вітаміни групи В - протягом 10 днів кожного місяця;
- вітамін С - протягом 1 місяця, від 3 до 4 курсів на рік;
- вітамін Е - протягом 3-4 місяців на рік;
- Елькар - 3 курси на рік;
- Дімефосфон - протягом 1 місяця, 3-4 курси на рік;
- Лімонтар - протягом 10 днів, до 4 курсів на рік.
Крім лікарських препаратів хворим показаний комплекс реабілітаційних процедур, серед яких магнітотерапія для суглобів, електросон, лікувальна фізкультура, націлена на опорно-руховий апарат, відпочинок в санаторії.
Оперативне втручання у вигляді торакопластікі, видаленні кришталика, пластики аорти, тонзилектомії та аденотомії можливо тільки при наявності відповідних показань.
Також лікарі консультують батьків з питань, які стосуються дозвілля маленького пацієнта: дитині з синдромом Марфана категорично протипоказані заняття спортом, участь в рухливих іграх, тривалі піші прогулянки.
Мета загального лікування - домогтися регресу або стабілізації в розвитку захворювання. Терапію можна вважати ефективною, якщо у хворого відзначається зниження чутливості до силових навантажень, примноження м'язової сили, стабілізація розмірів просвіту аорти. Перемогою над захворюванням можна вважати поліпшення дрібної моторики, нормалізацію емоційного сприйняття оточуючих, поліпшення довільної пам'яті і здатності концентрувати увагу, поліпшення відміток в навчальному закладі.
Захворювання не є перешкодою для продовження роду, потрібно лише дотримуватися деяких заходів. Наприклад, вагітним жінкам, що страждають такою патологією, потрібно 1 раз в 2 місяці робити ехокардіографію, щоб контролювати динаміку росту аорти. Просвіт аорти, який збільшився до 4,5 см, є сигналом для негайного вирішення питання про можливість подальшого виношування дитини. Майбутнім мамам з синдромом Марфана показана операція кесаревого розтину в установі для вагітних з серцево-судинними захворюваннями.
профілактика захворювання
Перш ніж обзавестися потомством, майбутні батьки, один з яких страждає синдромом Марфана, обов'язково повинні проконсультуватися у генетика: фахівець відповість на всі питання, що стосуються ризиків розвитку аналогічної патології у дитини. Також не варто забувати про пренатальної діагностики.
