Синдром Марфана - захворювання рідкісне, але дуже небезпечне. Небезпечне не своїм перебігом, а своїми наслідками. Протікати захворювання може практично безсимптомно, так, що людина і не запідозрить недобре, а ось небезпека воно таїть воістину смертельну.
зміст
Синдром Марфана - рідкісне спадкове захворювання сполучної тканини, при якому наблюдаються аномалії очей, кісток, серця і кровоносних судин.Ген синдрому Марфана домінантний, але ступінь прояву цього захворювання різна. Люди з хворобою Марфана мають більш високий зріст, ніж більшість однолітків і чим їх родичі відстань між кінчиками пальців розведених в сторони рук перевищує зростання хворого. Пальці довгі і тонкі. Грудина часто деформована: запала або виступає вперед. Характерні рухливість в суглобах, плоскостопість і горб в поєднанні з викривленням хребта (кифосколиозом), а також грижі. Шар жиру під шкірою зазвичай тонкий.
Часто зустрічається підвивих кришталиків обох очей. Лікар за допомогою офтальмоскопа може бачити край кришталика в зіниці. У хворих нерідко виявляється сильна короткозорість; іноді розвивається відшарування сітківки ока.
Слабкість стінки аорти може супроводжуватися поступовим розширенням цієї найважливішої артерії і формуванням аневризми (випинання в стінці кровоносної судини. Буває, що між шарами стінки просочується кров (розшарування аорти); якщо аневризма розривається, виникає масивна кровотеча. У міру того як аорта розширюється, аортальний клапан, розташований при виході з серця в аорту, починає пропускати кров - виникає аортальна регургітація (кров починає йти в зворотному напрямку), або недостатність аортального клапана. Мітральний клапан, який знаходиться між лівим передсердям і лівим шлуночком, також може пропускати кров; можливий його пролапс, тобто прогин стулок тому, в ліве передсердя. У легенях можуть розвиватися заповнені рідиною мішки (кісти). При розриві кісти виникає пневмоторакс - накопичення повітря в просторі, яке оточує легені; дихання утруднюється.
Ризик ускладнень в значній мірі залежить від того, наскільки важкі аномалії. Головна небезпека - раптовий розрив аорти, який може швидко призвести до смерті. Розрив аорти більш ймовірний під час активних спортивних занять.
Головна мета лікування полягає в тому, щоб запобігти ускладненням на кровоносні судини і очі. Очі необхідно обстежити один раз на рік. Якщо розвиваються будь-які порушення зору, людина, що страждає синдромом Марфана, повинен негайно звернутися до лікаря.
Щоб запобігти розширенню і розшарування аорти, зазвичай використовують резерпін або пропанол - препарати, що знижують силу викиду крові з серця. Якщо аорта розширюється, уражену частину в деяких випадках пропонують відновити або замінити хірургічним шляхом, що дає хороші результати.
Діти з синдромом Марфана зазвичай виростають дуже високими. Тому дівчаткам при занадто швидкому зростанні лікар може рекомендувати терапію гормонами (естрогену і прогестерону).
Лікування зазвичай починають у віці 10 років, щоб викликати раннє статеве дозрівання і таким чином припинити зростання.
Якщо пацієнти з синдромом Марфана хочуть мати дітей, їм бажано пройти генетичне консультування, яке дозволить оцінити ризик успадкування синдрому їхніми дітьми.
