Синдром Клайнфельтера розвивається тільки у хлопчиків і пов'язаний з додаванням зайвої Х-хромосоми. Основними симптомами захворювання є прояви євнухоїдизму, зниження концентрації тестостерону і зменшення розмірів яєчок.
зміст
Поняття про синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера або дисгенезия насіннєвихканальців (порушення розвитку сім'яних канальців) вперше був описаний в 1942 році Клайнфельтера як поєднання євнухоїдизму, гінекомастії (збільшення грудних залоз), маленьких яєчок, відсутність виділення сперми і посиленої секреції фолікулостимулюючого гормону.
Синдром Клайнфельтера викликано вродженою аномалією статевих хромосом, при якій у пацієнта є одна зайва Х-хромосома, рідше зайвих Х-хромосом буває кілька. У нормі нормальний набір статевих хромосом у чоловіків описується як ХY.
При синдромі Клайнфельтера у внутрішньоутробному періоді розвиток яєчок відбувається нормально і новонароджена дитина нічим не відрізняється від інших дітей практично до підліткового віку. Під час періоду статевого дозрівання розміри яєчок не збільшуються, як це відбувається в нормі, а зменшуються. Яєчка стають більш щільними. У них відбувається заміщення нормальної тканини яєчок фіброзними тяжами, кількість клітин продукують чоловічі статеві гормони різко знижується.
Основні прояви захворювання
Виникає гипогонадизм (недостатність функції статевих залоз). Зростання кісток в довжину через нестачу андрогенів не припиняється, і розвиваються «евнухоідний» пропорції тіла з довгими кінцівками. Ріст волосся убогий, на лобку ріст волосся за жіночим типом. Статевий член зазвичай нормальних розмірів або може бути дещо зменшений, яєчка маленькі, в'ялі.
Статева функція, ерекція знижені, кількість еякуляту (сперми, що виділяється) невелике, оргазм слабовиражени. У пацієнтів безпліддя. У деяких хворих з синдромом Клайнфельтера зустрічаються психічні порушення. Хворі часто уникають медичної допомоги і стверджують, що вони повністю здорові. У них можливо антисоціальна поведінка.
Синдром Клайнфелтера може поєднуватися з іншими системними захворюваннями, часто зустрічається цукровий діабет, захворювання щитовидної залози, хронічні неспецифічні захворювання легенів.
Діагностика і лікування захворювання
Діагноз при синдромі Клайнфельтера встановлюють на підставі характерних скарг і зовнішнього вигляду хворих, відсутності яєчок при пальпації і ультразвуковому дослідженні. У крові пацієнтів знижений рівень тестостерону. Підтверджує діагноз генетичне дослідження.
Лікування захворювання направлено на відновлення рівня чоловічих гормонів в організмі. З цією метою проводять замісну терапію андрогенами - чоловічими статевими гормонами (сустанон, тестенат). Спочатку призначаються великі дози, при досягненні позитивного ефекту, дозу знижують. Безпліддя у таких хворих невиліковно.
