синдром Дауна. Сьогодні кожен семисотий дитина народжується з цим генетичним захворюванням. Яку роль в цьому відіграє пізнє материнство? Чи варто втручатися в природу? Як визначити синдром Дауна до пологів?
зміст
«сонячні», так називають дітей з синдромом Дауна за їх відкрите серце, в якому немає місця злобі, заздрості і страху. Згідно зі статистикою фонду «Даунсайд Ап», тільки в Росії щорічно з'являється на світ 2,5 тисячі малюків з такою генетичною патологією, і кількість новонароджених з синдромом Дауна, на жаль, зростає рік від року. У чому причина, яку роль відіграють популярні нині пізні вагітності і пологи? Чому медицина не здатна переламати ситуацію?
Чи винні батьки?
Ще до того, як вчені розгадали природу «сонячності» дітей з синдромом Дауна, було помічено, що вік матері зазвичай взаємопов'язаний з народженням хворої дитини. симптоми «монголізми», як раніше називали синдром Дауна, особливу зовнішність і відставання в розвитку, частіше мали діти немолодих матерів. Сучасні дані підтверджують ці спостереження, якщо ймовірність народження хворої дитини у жінки у віці 20-24 роки становить 1 до 1562, у віці матері 35-39 років −1 до 214, то серед 45-річних жінок кожні 19-е пологи знаменують поява на світло «малюка від сонця».
У США, за даними опитувань, кожна четверта жінка створює сім'ю і народжує після 35 років. У Росії за період з 1990 по 2000 роки народжуваність серед 35-40-річних жінок зросла вдвічі порівняно з 25-30-річними, ця тенденція частково є результатом антиейджингова програм.
Біологічний вік ніхто не відміняв!
Сьогодні виглядати старшою за свої роки або відповідно до віку стало якось непристойно. Ми прагнемо зберегти молодість і здоров'я, як можна довше, нам вдається закохуватися, любити, бути коханими і активними в статевого життя. Народження дітей у віці, який сто років тому вважався старечим, нині стало чи не нормою. Але ми відмовляємося вірити в те, що антиейджинг зіграв з нами злий жарт і намагаємося не помічати, що сучасні жінки все частіше народжують дітей з синдромом Дауна.
Вік жінки відбивається на якості її генетичного матеріалу, коли в статевих клітинах накопичується безліч мутацій генів. Щоб скоротити ризик накопичення генних аномалій в популяції людини, природа запрограмувала зниження плідності жінки в міру старіння, аж до повного припинення дітородної функції і настання менопаузи.
У своєму бажанні мати дітей жінки долають будь-які перепони. У хід йдуть ЕКО, ІКСІ, гормональні препарати, що збільшують ризик появи вад розвитку у ембріона. Розуміючи серйозність проблеми, медики пропонують віковим жінкам донорську яйцеклітину. На Заході до 50% пізніх вагітностей мають таке походження, більшість пар вважають, що здоров'я дитини набагато важливіше, ніж його генетичну спорідненість з матір'ю.
Природа синдрому Дауна
Незважаючи на те, що генетична природа синдрому Дауна була відкрита ще в 1950 р., вона як і раніше залишається загадкою для вчених. Відомо, що природа «сонячності» дітей — в хромосомному наборі їх клітин, з незрозумілих причин під час дозрівання яйцеклітини хромосоми не можуть розійтися і при злитті жіночої гамети зі сперматозоїдом формується зигота з трисомія по 21-й парі.
Імовірно, це помилка пов'язана з «віковими» змінами в енергетичних структурах яйцеклітини. У Великобританії розпочато клінічні випробування нового методу, який дозволить омолоджувати яйцеклітини шляхом пересадки ядра в донорську цитоплазму, але поки ніхто не в змозі запобігти розвитку синдрому Дауна.
Передпологова діагностика: як визначити синдром Дауна?
Скринінг на генетичну патологію, що проводиться в другому триместрі вагітності, спрямований на виявлення синдрому Дауна. Основними діагностичними дослідженнями є УЗД і біохімічний аналіз крові, правда, ознаки синдрому Дауна лише непрямі, тому для уточнення діагнозу жінку направляють на амніоцентез, кордоцентез або біопсію хоріона. Достовірність цих методів дослідження 99,8%, але вони не безпечні для жінки і плоду і проводяться за суворими показаннями.
Висока ймовірність синдрому Дауна є приводом для переривання вагітності. У США в 2000 роки 92% жінок надходили саме так, проте тепер ситуація змінилася і часто приймається рішення народжувати.
Загальна статистика погіршується, але винні в цьому пізні пологи? Виявляється, немає, 80% хворих дітей були народжені матерями, які перебувають в дітородному віці з мінімальним ризиком розвитку патології. Можливо, причина в тому, що жінки до 35 років не проходять поглиблене генетичне обстеження, тому лікарям не вдається попередити всі випадки появи дітей з генетичною патологією.
«сонячні діти» — право на життя
трисомія — важка генетична патологія, зазвичай призводить до загибелі зародка і мимовільного переривання вагітності на ранніх термінах, але не у випадку в трисомія по 21-й парі хромосом. «сонячні діти» — це єдиний випадок, коли природа дарує право на життя. Причина в тому, що 21-я хромосома — найменша з усіх хромосом, а отже, містить мінімальну кількість генетичного матеріалу, хоча і цих зайвих 300-400 генів цілком достатньо, щоб змінити життя носія синдрому.
Усвідомлюючи, що профілактики синдрому Дауна не існує, лікарі докладають максимум зусиль до того, щоб «сонячні діти» росли і розвивалися. Вади серцево-судинної системи, часто супроводжують синдром, оперуються якомога раніше, для того, щоб малюк не поневірявся по лікарнях, а мав можливість займатися з педагогами та батьками. Постійні заняття, любов, турбота і правильне виховання роблять свою справу.
Якщо раніше поява в родині дитини з синдромом Дауна вважалося непоправної трагедій і в 85% випадків малюків залишали в будинку малятка, де вони без належного догляду і уваги вмирали, не досягнувши однорічного віку, сьогодні більшість «сонячних» діточок ростуть і зігрівають своїх батьків емоційним теплом. Здається, що нам ще багато чого належить дізнатися про ці дивовижні малюків.
