Нейрофіброматоз - ще не до кінця вивчене захворювання. Так, на сьогоднішній день радикального лікування цієї недуги не існує. Однак дещо про цю хвороби сучасна медицина все-таки знає. Що саме, - відповість автор даної статті.
зміст
Гени-мутанти
Нейрофіброматоз I типу - це важке системне спадкове захворювання з переважним ураженням шкіри та нервової системи, одне з найбільш поширених моногенних захворювань людини, що зустрічається з частотою не рідше 1: 3000 - 1: 4000 населення.
Захворювання обумовлене мутацією гена під назвою «НФ1» в 17q-хромосомі. Чоловіки і жінки уражаються однаково часто. Приблизно половина випадків - наслідок нових мутацій.
Захворювання характеризується прогресуючим перебігом, високою частотою ускладнень, в тому числі що призводять до летального результату (розвиток серцево-легеневої недостатності внаслідок виражених скелетних аномалій, злоякісне переродження нейрофібром (пухлин нервів) і ін.).
Механізм розвитку клінічних проявів невідомий. Існує припущення, що ген «нф 1» входить в групу генів, що пригнічують ріст пухлин.
Про розвиток нейрофібром відомо небагато. Час від часу зростає їх кількість і розміри у відповідь на різні стимули, серед яких провідне місце займають:
- гормональна перебудова організму,
- пубертатний вік (період статевого дозрівання),
- період вагітності або після пологів,
- перенесені травми,
- важкі соматичні захворювання.
Про лікування нейрофіброматозу
З розширенням спектра пропонованих комерційних медичних і косметичних послуг значно збільшилася кількість звернень хворих, які вказують на появу нових пухлин (нейрофібром, неврином, шванном) після так званих ятрогенних втручань. Йдеться про видалення пухлин з діагностичною або лікувальною метою різними методами, в тому числі за допомогою хірургічного видалення.
До ускладнень також може призводити призначення фізіотерапевтичних процедур при лікуванні різних соматичних захворювань, корекції скелетних порушень (всіляких видів сколіозу, переломів) і нервово-м'язових розладів (дуже часто масаж з різних приводів призначається дітям грудного віку, коли діагностика нейрофіброматозу I типу найчастіше неможлива з- за недостатності клінічних проявів). Але часто захворювання прогресує і на тлі удаваного благополуччя. Становище ускладнюється тим, що у лікарів немає можливостей призупинити розвиток хвороби.
Основним завданням наукових досліджень представляється розробка методів патогенетичного лікування нейрофіброматозу I типу, що дозволяють стримувати появу нових і зростання вже наявних пухлин, а також запобігати розвитку ускладнень.
В даний час для лікування цього захворювання, як за кордоном, так і в Росії використовуються методи симптоматичної терапії, як, наприклад, хірургічне видалення пухлин, корекція кіфосколіозу або променева терапія нейрофібром внутрішніх органів. Крім того, вчені на Заході сконцентрувалися на можливості етіологічного лікування, тобто генної інженерії. Особливо далеко цей напрямок просунулося з часу відкриття мутантного гена і розшифровки його первинного продукту - Нейрофібромін в 1990 році; на наукові дослідження, пов'язані з цією проблемою, щорічно виділяються величезні кошти.
