Які існують форми нейрофіброматозу? Які симптоми цього захворювання? Як часто і яке обстеження повинні проходити хворі на нейрофіброматоз? Про це Ви зможете дізнатися, ознайомившись з цією статтею.
зміст
Нейрофіброматоз - пухлинне захворювання множинних нейрофібром і пігментних плям, головним чином, на шкірі і слизових оболонках. При нейрофіброматозі можуть дивуватися всі тканини і органи, але частіше шкіра, підшкірна клітковина, нервові сплетення, нервові стовбури і корінці. Зазвичай вузли нейрофіброматозу розташовуються на тулубі, шиї і кінцівках.
Чоловіки хворіють на нейрофіброматоз в 2 рази частіше, ніж жінки. Часто при нейрофіброматозі виявляють різні вроджені вади розвитку, недоумство, акромегалію.
Які дві найбільш поширені форми нейрофіброматозу? - Це нейрофіброматоз 1-го типу (так звана хвороба Реклингхаузена) і нейрофіброматоз 2-го типу (центральний нейрофіброматоз). Нейрофіброматоз 1-го типу зустрічається в 85-90% всіх випадків нейрофіброматозу (приблизно у одного з 3000 чоловік). Нейрофіброматоз другого типу генетично відрізняється від нейрофіброматозу 1-го типу і діагностується з частотою 1:50 000.
симптоми нейрофіброматозу
Перші симптоми захворювання виявляються відразу після народження або в дитячому віці, але можуть виникати вперше і у дорослих. Вони пов'язані в основному з появою на шкірі, в підшкірній клітковині і по ходу нервових стовбурів пухлинних вузлів.
У деяких випадках в області поразки можуть виникати зони анестезії.
Які найбільш ранні ознаки ураження шкіри при нейрофіброматозі 1-го типу? Спочатку це так звані кавові плями. Вони чітко окреслені, світло-коричневого кольору, можуть зустрічатися при народженні, однак частіше з'являються в 1-й рік життя (в 82% випадків). До 4-му році життя (або раніше) вони реєструються у всіх дітей з нейрофіброматозом 1-го типу.
Периферичні нейрофіброми розвиваються в пубертатному періоді, однак збільшуються в обсязі і кількості в ранньому дорослому віці.
Вони представлені м'якими рожевими або кольору нормальної шкіри папулами або вузлами, поширеними по тулубу і кінцівкам. Під час вагітності кількість нейрофібром і їх розміри збільшуються. Цей важливий факт повинен враховуватися при генетичної консультації.
Обстеження хворих на нейрофіброматоз
Як часто і яке обстеження повинні проходити хворі на нейрофіброматоз 1-го типу? Що воно включає?
Дітей треба обстежити кожні 6 місяців, дорослих - щорічно. Воно включає повне неврологічне обстеження і вимірювання кров'яного тиску (можливий розвиток вторинної гіпертензії).
Дітей необхідно спостерігати постійно через небезпеку формування кіфосколіозу, передчасного дозрівання або гипогонадизма.
Необхідність проведення лабораторних обстежень залежить від клінічних ознак. Такі хвороби як акромегалія, хвороба Аддісона, гінекомастія, і гиперпаратиреоидизм також можуть спостерігатися при нейрофіброматозі 1-го типу.
