Спадкові захворювання виникають внаслідок дефекту в програмному апараті клітин, що призводить до появи мутацій спадкової інформації. Лікування спадкових захворювань симптоматичне. Новим методом лікування є генна терапія.
зміст
Спадкові захворювання - захворювання, виникнення і розвиток яких пов'язаний з дефектами в програмному апараті клітин, що передаються у спадок через гамети (яйцеклітину і сперматозоїд).
В основі спадкових захворювань лежать порушення (мутації) спадкової інформації - хромосомні, генні і мітохондріальні. Звідси - класифікація спадкових захворювань:
Серед спадкових хвороб, що розвиваються в результаті мутацій, традиційно виділяють три підгрупи:
- моногенні спадкові захворювання
- полігенні спадкові хвороби
- хромосомніаберації
Від спадкових захворювань слід відрізняти вроджені захворювання, які обумовлені внутрішньоутробними ушкодженнями, викликаними, наприклад, інфекцією (сифіліс або токсоплазмоз) або впливом інших факторів на плід під час вагітності.
Багато генетично обумовлені захворювання проявляються не відразу після народження, а через деякий, інколи дуже довгий, час.
Моногенні спадкові захворювання
Моногенні хвороби успадковуються відповідно до законів класичної генетики Менделя. Відповідно до цього, для них генеалогічне дослідження дозволяє виявити один з трьох типів успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і зчеплене зі статтю успадкування.
Це найбільш широка група спадкових захворювань. В даний час описано понад 4000 варіантів моногенних спадкових хвороб, переважна більшість яких зустрічається досить рідко (наприклад, частота серповидноклеточной анемії - 1/6000).
Широке коло моногенних хвороб утворюють спадкові порушення обміну речовин, виникнення яких пов'язане з мутацією генів, що контролює синтез ферментів і обумовлюють їх дефіцит або дефект будови - ферментопатии.
Полігенні спадкові хвороби
Полігенні хвороби успадковуються складно. Для них питання про спадкування не може бути вирішене на підставі законів Менделя. Раніше такі спадкові захворювання характеризувалися як хвороби зі спадковою схильністю. До цих захворювань відносяться такі хвороби як рак, цукровий діабет, шизофренія, епілепсія, ішемічна хвороба серця, гіпертензія і багато інших.
хромосомніаберації
Хромосомні хвороби обумовлені грубим порушенням спадкового апарату - зміною числа і структури хромосом. Типова причина, зокрема, - алкогольна інтоксикація батьків при зачатті («п'яні діти»). Сюди відносяться синдроми Дауна, Клaйнфельтера, Шерешевського - Тернера, Едвардса, «котячого крику» та інші.
Діагностика і лікування спадкових хвороб
Останнім часом складається враження, що відносно висока частота спадкових захворювань обумовлена певними перевагами «мутантів» по відношенню до факторів природного відбору або з «схильністю до хвороби».
Терапія спадкових захворювань включається в себе симптоматичне лікування та генотерапію.
симптоматичне лікування
Спадкових захворювань властиві різні симптоматичні прояви, і їх лікування багато в чому є симптоматичним. Окремі порушення обміну речовин виправляють призначенням спеціальних дієт, спрямованих на зменшення токсичних речовин в організмі, накопичення яких обумовлено мутаціями в певних генах. Наприклад, при фенілкетонурії призначають безаланіновую дієту.
Для ослаблення симптомів спадкових хвороб, пов'язаних з дефектом певного білка, вводять внутрішньовенно таку його функціональну форму, яка не викликає імунної реакції. Така заміщає терапія застосовується при лікуванні гемофілії, важкого комбінованого імунодефіциту та ін. Іноді для компенсації певних втрачених функцій проводять трансплантацію кісткового мозку та інших органів. Існуюча терапія, на жаль, в переважній більшості випадків мало ефективна.
генна терапія
Принципово новим методом, ефективним і спрямованим на знищення генетичної причини спадкового захворювання, є генотерапія. Суть методу генотерапіі - введення нормальних генів в дефектні клітини.
Концепція генної терапії полягає у тому, що найбільш радикальним способом боротьби з різного роду захворюваннями, викликаними змінами генетичного змісту клітин, повинна бути обробка, спрямована безпосередньо на виправлення або знищення самої генетичної причини захворювання, а не її наслідків.
У зв'язку з тим, що генна терапія являє собою новий напрямок медичної генетики, а хвороби, які намагаються лікувати цим способом, дуже різноманітні, створено безліч оригінальних підходів до цієї проблеми. В даний час дослідження з генотерапіі в основному спрямовані на корекцію генетичних дефектів соматичних, а не статевих клітин, що пов'язано з чисто технічними проблемами, а також з міркувань безпеки.
