Що таке хвороба кленового сиропу або лейциноз? Як вона проявляється у дітей? Як лікується ця хвороба? Дізнайтеся зі статті.
зміст
лейциноз
Вперше це захворювання описано в 1954 р. В англійській і американській літературі воно більше відоме під назвою хвороби кленового сиропу через запах сечі, який схожий на запах сиропу з кленового дерева.
причини
Це спадкове захворювання пов'язане з порушенням обміну таких амінокислот, як лейцин, ізолейцин, валін: організм дитини не засвоює ці амінокислоти. Характерний запах сечі пов'язаний з наявністю речовини, що утворюється з лейцину.
симптоми
Захворювання починає проявлятися через 3—14 днів після народження дитини: малюк відмовляється від їжі, тихо плаче, можуть бути часті відрижки і навіть блювота.
Якщо не звернутися за лікарською допомогою, можуть розвинутися посмикування окремих груп м'язів, м'язовий тонус збільшується, у зв'язку з чим все тіло витягується, а нижні кінцівки схрещуються. Хвороба швидко прогресує і в більшості випадків закінчується смертю на першому році життя. Якщо діти доживають до більш пізнього віку, основним проявом захворювання служить розумова відсталість.
При тяжкому перебігу хвороби можуть наступити порушення дихання і свідомості, і, якщо з перших тижнів життя лікування не проводилося, прогноз захворювання поганий. Такі діти різко відстають у вазі і психомоторному розвитку.
Діагноз ставиться за характерними симптомами захворювання, запаху сечі і змістом лейцину, ізолейцину, валіну в сечі.
лікування
Полягає в зниженні рівня лейцину, ізолейцину і валіну в плазмі крові, для чого застосовується спеціальна дієта, в якій замість білка призначається особлива мікстура, що складається з суміші 18 амінокислот в тій пропорції, як і в жіночому молоці. Жири в такій суміші присутні у вигляді кукурудзяної олії, а вуглеводи замінюються декстрин-мальтозою. Також додаються мінеральні речовини і вітаміни. Як тільки загальний стан дитини поліпшується, з'являється апетит, нормалізується м'язовий тонус, в раціон вводиться невелика кількість коров'ячого молока. Фрукти і овочі, які також містять білок, але в невеликій кількості, дозволяється давати дитині вже з 3 місяців. О 6—8 місяців в раціон вводять желатин, який не містить зазначених амінокислот. З 9,5 місяців щоденна порція молока становить 120 мл.
Зміст лейцину і ізолейцину в продуктах (в грамах на 100 г продукту) відповідно:
1. молоко жіноче — 0,108 і 0,062.
2. молоко коров'яче — 2,278 і 0,182.
3. кефір — 0,263 і 0,173.
4. Сир — 0,924 і 0,548.
5. Куряче яйце — 1,130 і 0,83.
6. м'ясо яловиче — 1,730 і 1,06.
7. м'ясо куряче — 1,620 і 1,117.
8. печінка яловича — 1,543 і 0,800.
9. тріска — 1,222 і 0,879.
10. Крупа рисова — 1,008 і 0,369.
11. Крупа манна — 0,364 і 0,258.
12. Гречана крупа — 0,702 і 0,301.
13. Крупа вівсяна — 0,672 і 0,302.
14. Крупа пшоняна — 1,040 і 0,244.
15. Крупа перлова — 0,584 і 0,258.
16. горох — 1,204 і 0,780.
17. Борошно пшеничне — 0,567 і 0,29.
18. Макаронні вироби — 0,690 і 0,380.
19. Житній хліб — 0,275 і 0,146.
20. хліб пшеничний — 0,550 і 0,25.
21. печиво — 0,357 і 0,171.
22. Картопля — 0,107 і 0,083.
23. морква — 0,061 і 0,034.
24. Капуста білокочанна — 0,059 і 0,040.
25. апельсини — 0,019 і 0,019.
26. лимони — 0,013 і 0,016.
27. Яблучний сік — 0,015 і 0,009.
28. Сік апельсиновий — 0,150 і 0,010.
29. сік лимонний — 0,016 і 0,014.
