У Вашого малюка виявили фенілкетонурію? Хоча ця хвороба може перерости в слабоумство, цей діагноз - аж ніяк не вирок. Небезпечного ускладнення можна уникнути. Дізнайтеся історію однієї фенілкетонурії, і Ви зрозумієте - як.
зміст
Початок нового життя
підпорядкована потребам і вимогам маленького Ігорка. справедливості
заради слід сказати, що малюк опинився на надзвичайно спокійним, і Ліда
управлялася з ним без сторонньої допомоги. Тим більш несподівано виявився
телефонний дзвінок, який запрошував Ліду з малюком на аналіз крові і
консультацію до лікаря-генетика. Лікар детально розпитував про здоров'я
батьків Ігорка і близьких родичів, особливо цікавився
наявністю в обох сім'ях розумово неповноцінних дітей. Ліда з працею
згадала далеку родичку, яку бачила один раз в дитинстві,
коли відпочивала у бабусі в селі.
а потім кудись пропала, і Ліда не могла зрозуміти тепер, який зв'язок
між тією дівчинкою і її коханим Ігорем. З подальшої розмови Ліда
дізналася, що у всіх новонароджених в пологовому будинку беруть кров з п'яти для
раннього виявлення спадкового захворювання - фенілкетонурії,
яка характеризується прогресуючим недоумством. У Ігорка тест на це
захворювання виявився позитивним, і йому необхідно пройти повторне
обстеження, щоб в разі підтвердження діагнозу почати
своєчасне лікування.
Діагноз - фенілкетонурія
Ніби через глуху стіну до Ліди долинали слова лікаря, зміст яких був незрозумілий. Вона відчувала, що над сином нависла біда, від якої його треба рятувати. Прокинулась Ліда лише тоді, коли лікар, до якого вже раз, повторив, що дитину необхідно відлучити від грудей і перевести на спеціальну дієту. До остаточного встановлення діагнозу лікар порекомендував використовувати для вигодовування штучні суміші на основі гідролізату соєвого білка - «ізоміл» або «Фіталакт» і запросив на прийом після отримання результату повторного аналізу крові. Проплакавши весь день і всю ніч, Ліда приступила до рішучих дій, обклалася підручниками і медичними довідниками, і вже через кілька днів знала про фенілкетонурії все. Фенілкетонурія - спадкове захворювання, яке дитина отримує від здорових, але є носіями гена цієї патології батьків.
Для нормальної життєдіяльності людині потрібні незамінні амінокислоти, які надходять в організм із білковою їжею. Одна з таких амінокислот - фенілаланін, який розщеплюється під впливом ферменту зі складною назвою. Якщо дитина народилася без даного ферменту, в його крові накопичується фенілаланін і продукти його неповного розщеплення, які надають токсичний вплив на головний мозок.
У пологовому будинку проводиться проба, що виявляє наявність фенилпировиноградной кислоти в сечі новонародженого. Але ця проста проба може не дати позитивного результату в перші дні життя. Більш точна проба заснована на визначенні рівня фенілаланіну в крові. Кілька крапель капілярної крові (з п'ятки) поміщають на фільтрувальний папір і відправляють в лабораторію. Рівень фенілаланіну у хворого може бути підвищений вже через 4 години після народження.
Якщо результати тесту вказують на ФКУ, дитину негайно переводять на спеціальну дієту з низьким вмістом фенілаланіну. Тільки таким чином можна запобігти розвитку глибокої розумової неповноцінності та інвалідності дитини, забезпечити його нормальний фізичний і психічний розвиток.
Як жити з фенілкетонурію
Тому, коли вчені-біохіміки отримали гідролізат білка, повністю позбавлений фенілаланіну - берлофен, в історії фенілке-тонуріі відкрилася нова сторінка. І тисячі дітей отримали можливість вирости здоровими, не відстаючи від своїх однолітків з нормальним амінокислотним обміном. В даний час випускаються спеціалізовані лікувальні продукти, які забезпечують потреби дітей в білковому компоненті харчування. це «Афенілак», «тетрафен», «Тріафен», «Фе-нілфрі», «Лофеналак», «Нофелан», «Лактанал», а також малобелковие або безбілкові овочеві і фруктові консерви, збагачені вітамінами і мінеральними солями для вживання у вигляді прикорму.
На основі крохмалю злакових культур (пшеничного і кукурудзяного) створюються безбілкові продукти, які істотно полегшують складання раціону для зростаючого дитини: безбілковий хліб, печиво, макарони, вермішель, штучні крупи, муси. Обмеження в дієті не стосуються жирів і вуглеводів. Дитина отримує вікові норми жирів за рахунок вершкового і рослинного масла, з переважанням частки останнього. Рослинна олія має жовчогінну дію, надає послаблюючий ефект, підвищує бактерицидну властивість жовчі, а також містить поліненасичені жирні кислоти, які благотворно позначаються на розвитку нервової системи. Джерела вуглеводів: овочі, фрукти, цукор, крахмхтосодер-жащие продукти - дозволяють зробити раціон дитини різноманітним, смачним і поживним.
Дитина повинна отримувати достатню кількість вітамінів і мінеральних солей для створення найбільш повноцінного харчування. Неодмінною умовою є ретельне дотримання дієти, контроль за вигодовуванням і часті визначення рівня фенілаланіну в крові.
Після 6 років дієта поступово розширюється, але контроль за рівнем фенілаланіну залишається. З віком дитина розуміє, чим він відрізняється від інших людей, і цілком свідомо може відмовлятися від заборонених продуктів, хоча вже не потрібно такого жорсткого обмеження.
В майбутнє - з надією
За допомогою медико-генетичної консультації ризик народження хворої дитини може бути зведений до нуля. В даний час можливе виявлення носіїв патологічного гена до зачаття і діагностика захворювання на ранній стадії вагітності.
На наступний прийом до лікаря Ліда йшла вже підготовлена і стійко витримала удар долі: фенілкетонурія у сина підтвердилася. Лікар детально розповів про правила вигодовування, про необхідність контролювати вміст фенілаланіну в крові і порекомендував познайомитися з сім'єю, в якій росте така дитина, щоб не залишитися наодинці з хворобою, а мати можливість спілкування з людьми, які пережили подібне нещастя, для отримання практичних порад і моральної підтримки.
