Спадкові захворювання в залежності від ураження спадкових структур діляться на генні, хромосомні і геномні мутації. Генні хвороби виникають в результаті генних мутацій, а хромосомні хвороби визначаються геномних і хромосомними мутаціями.
зміст
Поняття про спадкові хвороби
Спадкові хвороби в залежності від рівня організації спадкових структур генні, хромосомні і геномні мутації, а в залежності від типу клітин - гаметіческой (мутації статевих клітин) і соматичні.
Спадкові хвороби в строгому сенсі слова поділяють на дві великі групи - генні і хромосомні. Генні хвороби - хвороби, що викликаються генними мутаціями. Хромосомні хвороби визначаються хромосомними і геномних мутаціями.
Розподіл спадкових хвороб на ці дві групи не формальне. Генні мутації передаються з покоління в покоління відповідно до законів Менделя, в той час як більшість хромосомних хвороб взагалі не успадковується.
Хвороби зі спадковою схильністю
Хвороби зі спадковою схильністю можуть бути моногенними (успадковуються по одному гену) і полігенними (успадковуються за кількома генами). Для їх реалізації недостатньо лише відповідної генетичної конституції індивіда - потрібен ще фактор або комплекс факторів середовища, «запускають» формування мутантного фенотипу (або прояви хвороби). За допомогою впливу чинників навколишнього середовища реалізується спадкова схильність.
Генетичні хвороби соматичних клітин
Генетичні хвороби соматичних клітин виділені в окрему групу спадкових захворювань. Приводом до цього послужило виявлення при злоякісних новоутвореннях специфічних хромосомних перебудов в клітинах, що викликають активацію онкогенів (генів, відповідальних за розвиток онкологічних пухлин). Ці зміни в генетичному матеріалі клітин є основним фактором для злоякісного росту і тому можуть бути віднесені до категорії генетичної патології.
Сьогодні вже є перші докази того, що спалахи вроджених вад розвитку є результатом мутацій в соматичних клітинах в самому критичному періоді розвитку плода. Отже, такі випадки можна розглядати як генетичну хворобу соматичних клітин.
Досить імовірно, що аутоімунні процеси і старіння можуть бути віднесені до цієї ж категорії генетичної патології.
Хвороби, що виникають при несумісності матері і плоду за антигенами
Хвороби, що виникають при несумісності матері і плоду за антигенами, розвиваються в результаті імунної реакції матері на антигени плода. Кров плоду в невеликій кількості потрапляє в організм вагітної. Якщо плід успадкував від батька позитивний резус фактор, якого немає у матері, то кров матері резус негативна, то організм вагітної відповідає імунною реакцією. Антитіла матері, проникаючи в кров плода, викликають у нього імунний конфлікт. Найбільш типове і добре вивчене захворювання цієї групи - гемолітична хвороба новонароджених, що виникає в результаті несумісності крові матері і плоду.
В цілому ця група становить значну частину патології і досить часто зустрічається в практиці акушера-гінеколога і в медико-генетичних консультаціях.
