Як і при будь-якому іншому захворюванні у людей, які страждають синдромом Марфана, є свої проблеми. Існує небезпека неправильної діагностики, небезпека ускладнень, проблема неможливості занять спортом. Отже, ця стаття про проблеми і методи їх вирішення.
зміст
Повчальний випадок - 15 років тому хронічні головні болі і проникливий лікар-терапевт врятували кристофор Іде життя. Кристофор тоді було 26 років. Він захоплювався велосипедом і спортивним бігом на довгі дистанції. При черговому медичному обстеженні лікар уважно подивився на свого довгоногого і довгорукого пацієнта зростанням трохи більше 190 сантиметрів, на його надто подовжені пальці, надто вузькі ступні, викривлену грудну клітку і сказав: «У вас такий вигляд, ніби ви хворі на синдром Марфана». Ви ніколи про цю хворобу не чули. Це не дивно. Про неї мало хто знає. І все ж від синдрому Марфана страждає одна людина на 5-10 тисяч - приблизно та ж пропорція, що і для широко відомої хвороби крові - серповидної анемії. Синдром Марфана навіть більш поширений, ніж такі широко відомі захворювання, як гемофілія або пухирчастий фіброз. Викликається синдром Марфана мутантним геном. Це потенційно смертельна хвороба, пов'язана з порушеннями в сполучної тканини через дефекти в протеїні під назвою фібриліну.Дефекти, про які йде мова, виникають через різних мутацій в дуже великому гені. Фактично досить одного мутантного гена, щоб викликати це захворювання, яке передається від батьків хлопчикам і дівчаткам. Якщо синдром Марфана є в одного з батьків, то ймовірність успадкувати його для кожної дитини становить 50 відсотків. Однак, в 25 відсотках випадків синдром Марфана не успадковується, а виникає сам по собі.
Хоча, як ми вже говорили, ген, від якого залежить хвороба, добре відомий, надійного клінічного тесту для неї не існує. Це пов'язано з тим, що синдром Марфана може виникнути через різних мутацій цього одного і того ж гена. Правда, іноді виробляють передпологову перевірку, якщо батьки мають цей синдром і якщо ідентифікована якась певна мутація. Проте, і при позитивному результаті тесту впадати у відчай не слід. Як стверджує керівник сектора медичної генетики в Пенсильванському університеті, за ті 25 років, протягом яких він займався синдромом Марфана, середня тривалість життя хворих різко підвищилася і їх перспективи істотно покращилися.
На жаль, чимало людей з цим синдромом про нього навіть не підозрюють і часто таке нерозуміння ситуації призводить їх до загибелі - каже завідувач спеціальної клінікою для хворих з синдромом Марфана в Сан-Луїсі. Якщо правильна діагностика не зроблена під час, хворі ризикують померти вже в 30-40 річному віці, зокрема, через руйнування аорти. З цієї причини, наприклад, загинув в 46-річному віці батько одного доктора, який сам був хірургом-ортопедом, але про свою хворобу навіть не підозрював. З п'яти братів і сестер цього доктора тільки одна дитина - його брат - успадкував цю хворобу, але завдяки своєчасній діагностиці та операціями із заміни ослабленою частини аорти, а також аортального клапана і мітрального серцевого клапана він отримав можливість вести нормальне життя.
Але фізичні навантаження не завжди протипоказані. Наприклад, той же Христофор Іде, якому нещодавно виповнився 41 рік, недавно повернувся з великою велосипедної поїздки. За його словами, він здатний по кілька годин крутити педалі, якщо їде без надмірної поспіху. На руці він постійно носить монітор, що дозволяє стежити за серцевим пульсом і не перевищувати рекомендованих лікарем 110 ударів в хвилину, рухаючись зі швидкістю приблизно 20 кілометрів на годину. «Я не порушую медичних рекомендацій, - каже він, - бо для мене це єдиний шанс залишитися в живих».
Особливо довгими бувають нижні кінцівки, та й розмах рук, як правило, перевищує зростання. Пальці рук теж надто подовжені і тонкі, хребет зазвичай викривлений, як при сколіозі, грудна клітка ввігнута або опукла. Хворі також відрізняються худорбою, недостатньою м'язовою масою і плоскостопістю. У них вузькі роти, невеликі щелепи і подовжені голови. Більшість з них короткозорі. Проте, правильно діагностувати хворобу дуже непросто, оскільки перераховані ознаки зустрічаються іноді і у здорових людей, і не завжди вони притаманні хворим з синдромом Марфана.
Два найсерйозніших ускладнення, характерні для хворих - це втрата зору через підвивиху або вивиху кришталиків і відшарування сітківки, і ослаблення аорти, що загрожує її розривом зі звичайним в такому випадку смертельними наслідками. Обидві ці проблеми свідчать про необхідність уникати певних видів фізичної активності. А саме - спортивних ігор з різкими кидальний рухами і поштовхами, і велосипедних гонок або спринтерських ривків на короткі дистанції, при яких надмірно прискорюється серцевий ритм. Для зниження ризику хворим дають такі ліки, як пропраналол, що зменшує навантаження на аорту завдяки зниженню інтенсивності скорочень серцевого м'яза. Серцево-судинну систему таких хворих щороку піддають перевірці, знімаючи Ехокардіограма, що показують стан аорти і розкривають інші кардіологічні проблеми.
У багатьох хворих з синдромом Марфана ослаблені серцеві клапани і вони повинні приймати антибіотики перед тим, як йти до зубного лікаря або піддаватися іншим лікувальним процедурам, при яких можливе попадання в кров інфекційних організмів, здатних викликати кардіологічні інфекції.
Таким хворим рекомендуються часті перевірки зору та пацієнти при найменшому відхиленні зору від норми повинні без зволікання звертатися до офтальмолога, щоб негайно вживати заходів у разі вивиху кришталиків або відшарування сітківки. Для встановлення правильного діагнозу дуже важливо звертатися до лікарів, що спеціалізуються саме на лікуванні синдрому Марфана.
