Порфирія відноситься до розряду рідкісних хвороб. На жаль, поки невиліковних. Як живеться людям, що страждають на цю недугу? З даної статті Ви дізнаєтеся про історію однієї дівчинки з діагнозом «порфірія».
зміст
Що таке порфірія? Ось визначення з медичного довідника: «Порфириновая хвороба, порфірія - спадкове порушення пігментного обміну з підвищеним вмістом порфіринів в крові і тканинах і посиленим їх виділенням з сечею та калом». Що ховається за цими сухими і не дуже-то зрозумілими словами?
Виявляється, лікарям на сьогоднішній день про порфірії відомо чимало. Вважається, що цієї рідкісною формою генної патології страждає одна людина з 200 тисяч (за іншими даними - з 100 тисяч). У медицині описано близько 80 випадків гострої вродженої порфірії, коли хвороба була невиліковна.
Хвороба характеризується тим, що організм не може зробити основний компонент крові - червоні тільця, що в свою чергу відбивається на дефіциті кисню і заліза в крові. У крові і тканинах порушується пігментний обмін, і під впливом сонячного ультрафіолетового випромінювання або ультрафіолетових променів починається розпад гемоглобіну.
Хворим протипоказаний сонячне світло, який приносить їм нестерпні страждання. Більш того, в процесі хвороби деформуються сухожилля, що в крайніх проявах призводить до скручування пальців. Крім того, у пацієнтів сильно блідне шкіра, в денний час вони відчувають занепад сил і млявість, яка змінюється більш рухливим способом життя в нічний час. Треба повторити, що такі симптоми характерні тільки для пізніх етапів хвороби, крім того, існує безліч інших, менш страхітливих її форм. Як уже писалося вище, хвороба була практично невиліковна аж до другої половини XX століття.
Незважаючи на те, що порфірія - хвороба не психічна, вона, природно, вкрай деструктивно позначається на психіці. Та й взагалі може довести людину до самогубства.
Журналіст Володимир Лаговський пише про випадок порфірії у дівчинки, яка хворіє нею вже понад 15 років (прізвище та місце проживання не називаються). «Денне світло смертельний для Kаті. Сонце може спалити її заживо всього за одну хвилину. дівчинка хвора. Але для оточуючих не є небезпечною. Kатіна ніч триває вже 15 років. З раннього дитинства на обличчі і ручках, відкритих денного світла, стали з'являтися плями і висип. Дівчинка починала кричати. Думали, що це звичайний діатез. пройде. Але плями не проходили. Навпаки, перетворилися в виразки.
- Лікарі не могли поставити діагноз, - розповідає Софія, мама Kаті. - Вони лише визначили, що у дитини аномальна алергічна реакція на сонце. І порадили тримати мою дівчинку в темряві. Рада виявився корисним. За кілька днів, проведених без сонця, виразки зажили майже без сліду. Але вони з'являлися знову кожен раз після того, як дівчинка хоча б на кілька хвилин показувалася при денному світлі. І з кожним разом все сильніше».
На місяць дівчинка реагувала нормально. Чи не покривалася виразками і при світлі електричних лампочок. Для Kаті вбивчо лише випромінювання певної частоти - в основному ультрафіолетового спектра. Kрем від засмаги високого ступеня захисту допомагають їй, але ненадовго: хвилин на п'ять. Потім починається нестерпний біль. Раніше, коли дівчинка була маленькою, її перевозили з місця на місце в закритій сумці. Тепер Kате пошили спеціальний світлонепроникний шолом з насосом, який подає повітря для дихання. Навіть влітку дівчинка носить щільне пальто і рукавички. У школу вона не ходить. Займається з учителями вдома в кімнаті зі склом, що не пропускають ультрафіолет.
- Дорослі поширюють злісні чутки, - нарікає Катіна мама. - Нібито моя дочка - вампір. І в будь-який момент може кого-небудь покусати. Одна газета навіть написала, що ночами вона виє. Радикального засобу немає, а наявні ліки лише полегшують загоєння шкіри.
Ігор Kурбатов, співробітник гематологічного центру РАМН, вважає, що Kатя і справді потенційний вампір.
- У дівчинки рідкісна так звана порфириновая хвороба, - каже він. - Її причина була виявлена років десять назад. Але сам недугу існував і раніше. У середньовічних легендах про вампірів описані люди, що страждали саме порфириновой хворобою. Наші канадські колеги під керівництвом професора Дольфін вважають, що її викликає дефект в генах. Ми до кінця не впевнені, але суть ось у чому. Людина насичений пігментами, так званими порфиринами. Вони входять, наприклад, до складу крові - в гемоглобін, що робить її червоною. У хворих природна циркуляція порфіринів порушується. Вони скупчуються під шкірою і під дією сонячного світла набувають руйнівну силу. Починають виробити отруйний атомарний кисень, який буквально роз'їдає навколишні тканини. Риси обличчя можуть спотворитися до невпізнання, зробитися страшними. Люди ховаються від світла і виходять на вулицю тільки по ночах. Цілком можливо, що деякі хворі пили кров. Але не з диявольською метою, а як ліки. Вони інтуїтивно відчували, що потрібно заповнити втрату гемоглобіну. А раніше його можна було добути тільки з людської крові, безпосередньо її вживаючи. Це полегшувало страждання. Але сьогодні все це зайве, тому що гемоглобін продається в аптеках.
