Синдром Тернера-Шерешевського є хромосомної хворобою, яка характеризується аномаліями фізичного розвитку, низьким ростом і статевим інфантилізмом. Розвиток захворювання пов'язано з структурними порушеннями статевої Х-хромосоми.
зміст
Поняття про синдром Тернера-Шерешевського
Синдром Шерешевського-Тернера - хромосомна хвороба, що супроводжується характерними аномаліями фізичного розвитку, низькорослі і статевим інфантилізмом.
Вперше ця спадкова хвороба була описана в 1925 р. Н. А. Шерешевський, який вважав, що вона обумовлена недорозвиненням статевих залоз і передньої долі гіпофіза і поєднується з вродженими вадами внутрішнього розвитку. У 1938 р. Тернер виділив характерну для цього захворювання тріаду симптомів: статевий інфантилізм, шкірні крилоподібні складки на бічних поверхнях шиї і деформацію ліктьових суглобів.
Чіткої зв'язку виникнення синдрому Тернера-Шерешевського з віком і будь-якими захворюваннями батьків не виявлено. Однак вагітності зазвичай ускладнюються токсикозом, загрозою викидня, а пологи часто бувають передчасними і патологічними. Особливості вагітностей і пологів, що закінчуються народженням дитини з синдромом Тернера-Шерешевського наслідок хромосомної патології плода. Порушення формування статевих залоз при синдромі Тернера-Шерешевського обумовлено відсутністю або структурними дефектами однієї статевої хромосоми (Х-хромосоми).
Симптоми Тернера-Шерешевського
У ембріона первинні статеві клітини закладаються майже в нормальній кількості, але в другій половині вагітності відбувається їх швидка інволюція (зворотний розвиток), і до моменту народження дитини кількість фолікулів в яєчнику в порівнянні з нормою різко зменшено або вони повністю відсутні. Це призводить до вираженої недостатності жіночих статевих гормонів, статевою недорозвинення, у більшості хворих - до первинної аменореї (відсутності менструацій) і безпліддя. Виниклі хромосомні порушення є причиною виникнення вад розвитку. Можливо також, що супутні мутації відіграють певну роль у появі вад розвитку, оскільки існують стану, подібні з синдромом Тернера-Шерешевського, але без видимої хромосомної патології і статевого недорозвинення.
При синдромі Тернера статеві залози зазвичай являють собою недиференційовані сполучнотканинні тяжі, що не містять елементів гонад. Рідше зустрічаються рудименти яєчників і елементи яєчок, а також рудименти сім'явивідної протоки. Інші патологічні дані відповідають особливостям проявів захворювання. Найбільш важливі зміни кістково-суглобової системи - вкорочення кісток долоні і стопи, аплазія (відсутність) фаланг пальців, деформація лучезапястного суглоба, остеопороз (руйнування) хребців. Відзначаються вади серця і великих судин (коарктація аорти, незарощення боталлова протоки, незарощення міжшлуночкової перегородки, звуження гирла аорти), пороки розвитку нирок. Виявляються рецесивні гени дальтонізму та інших захворювань.
Складки шкіри в області шиї - це характерна ознака хвороби.
Відставання хворих з синдромом Тернера-Шерешевського в фізичному розвитку помітно вже з народження. Характерними ознаками синдрому Тернера-Шерешевського при народженні є надлишок шкіри на шиї і інші пороки розвитку, особливо кістково-суглобової і серцево-судинної систем, «особа сфінкса», лімфостаз (застій лімфи, клінічно що виявляється великими набряками). Для новонародженого характерні такі симптоми, як загальне занепокоєння, порушення смоктального рефлексу, відрижка фонтаном, блювота.
У ранньому віці у частини хворих відзначають затримку психічного та мовного розвитку, що свідчить про патологію розвитку нервової системи. Найхарактернішою ознакою є низькорослість. Зростання хворих не перевищує 135-145 см, маса тіла часто надлишкова.
Статеве недорозвинення при синдромі Тернера-Шерешевського відрізняється певною своєрідністю. Нерідкими ознаками є геродермія (патологічна атрофія шкіри, що нагадує старечу) і мошонкообразний вид великих статевих губ, висока промежину, недорозвинення малих статевих губ, дівочої пліви і клітора, воронкоподібний вхід у піхву. Молочні залози у більшості хворих не розвинені, соски низько розташовані. Вторинне оволосіння з'являється спонтанно і буває мізерним. матка недорозвинена. Статеві залози не розвинені і представлені зазвичай сполучною тканиною.
Інтелект у більшості хворих з синдромом Тернера-Шерешеского практично збережений, в психічному статусі хворих головну роль грає своєрідний психічний інфантилізм з ейфорією.
Діагностика і лікування захворювання
Діагноз синдрому Тернера грунтується на характерних клінічних особливостях, визначенні статевогохроматину (речовини клітинного ядра) і дослідженні каріотипу (хромосомного набору). Диференціальний діагноз проводиться з нанізм (карликовість), для виключення якого проводиться визначення вмісту гормонів гіпофіза в крові, особливо гонадотропінів.
На першому етапі терапія полягає в стимуляції росту тіла анаболічними стероїдами та іншими анаболічними препаратами. Лікування слід проводити мінімальними ефективними дозами анаболічних стероїдів з перервами при регулярному гінекологічному контролі. Головним видом терапії хворих є естрогенізація (призначення жіночих статевих гормонів), яку слід проводити з 14-16 років. Лікування призводить до фемінізації статури, розвитку жіночих вторинних статевих ознак, покращує трофіку (живлення) статевих шляхів, зменшує підвищену активність гіпоталамо-гіпофізарної системи. Лікування слід проводити протягом всього дітородного віку хворих.
Прогноз для життя при синдромі Тернера-Шерешевського сприятливий, виняток становлять хворі з важкими вродженими вадами серця і великих судин і ниркової гіпертензією. Лікування жіночими статевими гормонами робить хворих здатними до сімейного життя, проте абсолютна більшість з них залишаються безплідними.
Крім цього останнім часом проводиться терапія соматотропином або людським гормоном росту.
