Хвороба Гентінгтона - підступна недуга. Він присутній в геномі людини, чи то пак є захворюванням визначеним. Однак виявляється хвороба Гентингтона в зрілому віці. І буквально руйнує життя як самого хворого, так і його близьких, можливо, до останнього часу і не здогадувалися про небезпечний «спадщині».
зміст
Як не сумно це визнавати, але досконалих людей не існує. Жоден з нас, на жаль, не може «похвалитися» відсутністю неприємних мутацій в своєму геномі - спадковий вантаж, отриманий від багатьох сотень поколінь предків, тому запорука. Тільки ось мутації бувають різними: одні (на кшталт тих, що відповідають за розвиток гемофілії або муковісцидозу) грубо, без зайвих «церемоній» позбавляють людину можливості повноцінного життя з самого народження, інші - лише «обіцяють» коли-небудь «вилитися» в ранній атеросклероз, алергічні захворювання або злоякісні пухлини.
причому «обіцянку» можуть «не дотримати» - якщо спосіб життя людини-носія не дасть для цього приводу. Але є мутації з принципово іншим ефектом: вони обов'язково заявляють про себе, але вибирають для цього самий невідповідний момент - як пушкінський Сільвіо з «пострілу». Важко знайти в природі щось більш жорстоке і несправедливе, ніж фатальна спадкова хвороба з відстроченим маніфестом.
У 1872 році американський лікар Джордж Гентінгтона вперше детально описав симптоми важкої хвороби, що відрізняється сімейним характером. Всі пацієнти (як чоловіки, так і жінки) були, в общем-то, здоровими людьми до… зрілого віку. У період же між 30 і 50 роками у них починалася прогресуюча і необоротна патологія нервової системи - слабоумство аж до повної втрати навичок самообслуговування і підвищена дискоординированная рухова активність - судомні скорочення м'язів обличчя, кінцівок. Хода нагадувала таку при сильному сп'янінні, а різкі некеровані руху рук і ніг пацієнтів (т.н. хореические гіперкінези) отримали в медицині назва «танці Святого Вітта».
Хвороба назвали хореей Гентингтона - і вже на початку ХХ століття медичній науці було зрозуміло, що така має спадкову природу: шанси проявити або не проявить таку ж симптоматику в зрілому віці для дітей хворого складають 50х50.
Хорея Гентингтона, на жаль, зустрічається не так рідко, як цього хотілося б, - тільки в США сьогодні це захворювання страждає понад 30 000 чоловік, і ще близько 150 000 перебувають у групі ризику.
Трагедія хвороби Гентингтона не тільки в тому, що вона по-зрадницькому обриває людське життя в самому плідній її періоді, але і в тому, що нащадки хворого змушені жити з постійною думкою про те, що, можливо, ця ж доля свого часу спіткає і їх. А також їх дітей, онуків, правнуків… А можливо - і немає. Розсудити може тільки час. Зайве говорити, що таке «ворожіння» абсолютно не сприяє безтурботності існування і побудови довгострокових життєвих планів. Ситуація ускладнюється тим, що ця хвороба невиліковна і донині.
Так сталося, що в 80-і роки хорея Гентингтона потрапила в поле зору молекулярних генетиків. Чималу роль в цьому зіграло те, що в розпорядження дослідників потрапили зразки ДНК членів дуже великих сімей, в яких хорея Гентингтона передавалася протягом багатьох поколінь. Наприклад, в одній сім'ї з Айови 22 з 41 членів страждали на цю недугу. А венесуельська сім'я, яка проживає на узбережжі озера Маракайбо, включала 250 (!) Хворих хореей і 727 чоловік, що знаходяться в групі 50% -го ризику. Всі вони були нащадками одного португальського моряка - носія мутації, - осів в цих краях ще в 1800 році. Така велика кількість біологічного матеріалу уможливило генетичне картування (визначення місцезнаходження) гена, відповідального за хорею Гентингтона. Що і було успішно здійснено в травні 1983 року.
У розпорядження медицини потрапила унікальна можливість - точна діагностика хореї Гентингтона перестала потребувати клінічних ознаках, а відповідно - і в віці індівідуммов. Аналіз ДНК юнака чи дівчини, однорічного немовляти або навіть 10-тижневого ембріона дозволяв з упевненістю сказати: ця людина буде страждати вищезазначеної хореей, а цей - ні.
Пресимптоматичне діагностика - так стали її називати - виявилася важкою проблемою для біоетики. Чи потрібно знати дитині, що в його розпорядженні не все життя, а лише 35-40-50 років? Чи потрібно точно знати про своє генетичне фатум дорослому сину чи доньці хворого хореей Гентингтона? Або краще перебувати в тривожному невіданні - адже останнім дає хоч якусь надію, в той час, як проходження молекулярно-генетичного тесту розставить всі крапки над «i». Кожна людина реагує на звістки такою драматичною насиченістю по-різному - іншим простіше жити «під Дамокловим мечем». Результати Пресимптоматичне тестування не раз були приводом для суїцидальних спроб з боку обстежуваних.
Інше питання: чи повинні знати про точний генетичному статус людей з групи ризику їх дружини або чоловіки? І, нарешті, ще більш важка ситуація: якщо людина з групи ризику, який не хоче пройти обстеження, планує дітонародження - чи потрібно обстежити ембріон? І якщо потрібно - то хто повинен знати про результати цього обстеження? Адже якщо ембріон виявиться носієм фатальною мутації, то його народження можна запобігти. Але зате автоматично проясниться статус його батька - а ось він-то, можливо, про це статус знати не бажає. Ще один аспект проблеми інформації про генетичне статус людини з групи ризику - чи потрібно надавати таку страховим компаніям, работо- і кредитодавця? Загалом, в черговий раз наука випередила час - відповіді на всі ці питання непросто знайти в релігійних навчаннях і загальнолюдських системах моралі, існуючих сьогодні.
