У більшості випадків гемофілія буває тільки у чоловіків, і це доведено щодо людей будь-якої раси і соціального стану. Захворювання передають жінки, які самі не мають проблем згортання крові. Давайте розбиратися, чому так?
зміст
У кого буває гемофілія
У більшості випадків гемофілія буває тільки у чоловіків, і це доведено щодо людей будь-якої раси і соціального стану. Захворювання передають жінки, які самі не мають проблем згортання крові.
Часто захворювання не виявляється у дітей, до тих пір, поки вони не починають повзати і ходити. Неминучі в цей період розвитку дитини падіння і зіткнення з предметами можуть викликати синці на шкірі і кровотечі з губ і мови.
У віці 2-3 років у хлопчика при кровотечах (крововиливах) можуть вражатися м'язи і суглоби, що супроводжується хворобливою припухлістю або обмеженістю рухів руки або ноги. Якщо в цей час вводити уколи (ін'єкції) внутрішньом'язово, як зазвичай, це може привести до утворення глибокого великого синця, що, може бути небезпечно. Для дитини з гемофілією дуже важливо провести вакцинацію, проте, найбезпечніше це можна робити підшкірно.
Схема успадкування захворювання
Тіло людини складається з безлічі клітин. Кожна клітина має регулюючий центр, який називається ядро: у ньому містяться хромосоми, що утворюють парні ниткоподібні структури. Ці структури визначають розвиток індивідуальних характеристик кожної людини.
Найбільш очевидна характеристика людини — це його приналежність до чоловічої або жіночої статі, і на прояв цієї ознаки впливають хромосоми. Та пара хромосом, яка визначає стать людини, називається хромосомами статі, і їх ще позначають латинськими буквами X і Y. У жінок клітина містить дві X хромосоми (ХХ), а у чоловіків – одну Х- і одну Y-хромосому (XY).
Дитина отримує у спадок від кожного з батьків по одній хромосомі, що визначає стать, і в результаті виходить чотири можливі поєднання хромосом, отриманих від батьків (два визначають жіночу стать і два – чоловічий).
Кожна хромосома складається з безлічі одиниць, званих генами, які і визначають те, як функціонує тіло. Крім того, що Х-хромосома визначає стать людини, вона також відповідає за освіту факторів згортання крові VIII і IX.
У тих, хто страждає на гемофілію, ці гени виробляють недостатню кількість факторів згортання крові VIII і IX, що і пояснює народження хлопчиків з важкими кровотечами в різних поколіннях однієї сім'ї. У той же час, жінки цієї ж сім'ї не страждають кровотечами, так як їх друга Х-хромосома забезпечує виробництво достатньої кількості необхідного фактора.
У чоловіків (з набором хромосом Х і Y) Y-хромосома не приймає участі у виробництві факторів VIII і IX. Якщо хлопчик успадковує пошкоджену Х- хромосому від своєї матері, він буде страждати тривалими кровотечами, так як його Y-хромосома не може компенсувати нездатність Х-хромосоми забезпечити достатню кількість факторів VIII і IX.
Якщо жінка вагітна дівчинкою, то існує один шанс з двох, що дитині буде переданий ген гемофілії, і тоді сини цієї дівчинки в майбутньому будуть народжуватися з захворюванням гемофілії, а дочки стануть носіями пошкодженого гена. Іншими словами, існує один шанс із чотирьох, що вагітність буде вирішуватися хлопчиком, що страждають на гемофілію.
Якщо батько страждає на гемофілію, тоді все його дочки стануть носіями даного захворювання. Його сини не успадкують захворювання, у них буде достатня кількість факторів згортання крові, і вони не будуть передавати захворювання на гемофілію своїм дітям.
Якщо чоловік, що страждає на гемофілію, одружується на жінці, яка є носієм даного захворювання, то є ймовірність, що у них народиться дочка, яка страждає на гемофілію. Це особливо важливо пам'ятати в тих випадках, коли мова йде про шлюб між близькими родичами, наприклад, двоюрідними братами і сестрами.
Які аналізи застосовуються при виявленні гемофілії
Всі аналізи проводяться тільки в спеціалізованих лабораторіях.
Якщо результати аналізу покажуть, що у жінки низький рівень фактора згортання крові, це буде вказувати на те, що вона носій гемофілії, однак, якщо аналізи вкажуть на нормальний рівень фактора, це не виключить ймовірність того, що вона є носієм захворювання. Приблизно в 85% випадків носіїв гемофілії можна виявити за результатами аналізу історії сім'ї, рівня факторів згортання крові та складу білка цих факторів. Однак результати даних аналізів не розглядають, як абсолютно достовірні, і інтерпретувати їх слід як ймовірні.
В даний час можливо найбільш точне встановлення носійства шляхом прямого аналізу генів (аналіз ДНК). Щоб його провести, можуть знадобитися зразки крові самого хворого на гемофілію, а також кількох членів сім'ї. Якщо неможливо провести тест за місцем проживання, то зразки крові можна переслати в лабораторію клініки, де умови дозволяють проводити аналіз ДНК. Важливо розуміти, що результати такого аналізу має інтерпретувати експерт в даній області, здатний повною мірою пояснити жінці, яка бажає знати, є вона носієм чи ні. Аналіз не дає абсолютного докази носійства, і частіше можна надати лише оцінку ймовірності ризику, а не певну відповідь.
діагностика гемофілії
Навіть якщо у хлопчика відзначені аномальні кровотечі і серед його родичів є хворі на гемофілію, точний діагноз можна поставити тільки в тому випадку, коли буде оцінено рівень факторів згортання крові. Даний аналіз слід проводити в лабораторії клініки, де є відповідні умови і досвід проведення подібних тестів.
