Які причини розвитку нейрофіброматозу? Як розпізнати цю недугу? Відповіді на ці запитання містяться в даній статті.
зміст
Причини розвитку нейрофіброматозу
Нейрофіброматоз - група спадкових захворювань з характерними змінами на шкірі, в нервовій системі, часто в поєднанні з аномаліями в інших органах і системах.
На даний момент виділяють 6 типів нейрофіброматозу, з яких найбільшу значимість представляє нейрофіброматоз типу I (хвороба Реклінгаузена).
Захворювання обумовлене мутацією одного з генів - «НФ1».
Захворювання обумовлене мутацією одного з генів - «НФ1».
Сучасна наука припускає, що ген «НФ1» належить до генам, які пригнічують розвиток пухлин. Зниження або відсутність білка Нейрофібромін, вироблення якого контролюється мутацією гена «НФ1», призводить до переродження клітин.
Клінічна діагностика нейрофіброматозу I типу грунтується на виявленні діагностичних критеріїв, рекомендованих Міжнародним комітетом експертів по нейрофіброматозу.
Отже, перерахуємо діагностичні критерії (для постановки діагнозу необхідна наявність не менше 2 критеріїв):
-
6 і більше плям на шкірі кольору «кава з молоком», кожне в діаметрі більше 5 мм у дитини і більше 15 мм у дорослого;
- 2 і більше нейрофіброми (доброякісних пухлин переферического нерва) або 1 плексиформна нейрофіброма;
- посилена забарвлення в пахвовій і паховій областях;
- гліома (пухлина) зорового нерва;
- 2 і більше вузликів Лиша - пофарбовані гамартоми райдужної оболонки ока;
- виражені кісткові аномалії, наприклад, у вигляді дисплазії основної кістки;
- найближчий родич з діагностованим нейрофіброматозом типу I (мати, батько, брат, сестра, дитина).
У пацієнтів з нейрофіброматозом типу I спостерігають підвищений ризик розвитку злоякісних пухлин: нейробластоми, гангліогліоми, саркоми, лейкозів, пухлини Вільмса.
З народження або перших років життя можуть існувати лише деякі ознаки нейрофіброматозу I типу, такі як великі пігментні плями, плексиформні нейрофіброми, скелетні дисплазії. Інші симптоми можуть проявитися значно пізніше (до 5-15 років). При цьому ступінь вираженості клінічних проявів, перебіг і швидкість прогресування нейрофіброматозу I типу у різних хворих неоднакові і коливаються в широких межах. В даний час не встановлено, чим зумовлені такі відмінності.
Нейрофіброми є найбільш виражене прояв хвороби Реклингхаузена, їх кількість іноді досягає декількох тисяч; деякі нейрофіброми можуть бути гігантськими, маса яких перевищує 10 кг. Ці косметичні дефекти, як правило, найбільше турбують пацієнтів, навіть мають системні захворювання. Крім того, нейрофіброми пов'язані з підвищеним ризиком виникнення злоякісної пухлини (в 20% випадків, за нашими даними).
При локалізації в черевної порожнини, в очній ямці вони призводять до порушення функцій прилеглих органів.
Час від часу зростає кількість і розміри нейрофібром у відповідь на різні стимули, серед яких провідне місце займають гормональна перебудова організму: підлітковий вік, період вагітності або після пологів, а також перенесені травми або важкі захворювання. Дуже часто росту нейрофібром сприяють хірургічні втручання, деякі косметичні процедури, фізіотерапевтичні процедури (наприклад, масаж, прогрівання). Але часто захворювання прогресує і на тлі удаваного благополуччя.
