Що є причиною формування синдрому Дауна. Ризик народження дітей з синдромом Дауна. Виявлення генетичної патології на ранній стадії вагітності.
зміст
синдром Дауна — хромосомная хвороба, зумовлена порушенням числа аутосом (нестатевих хромосом). Захворювання не є спадковим, генетичні порушення відбуваються при репродуктивному процесі. Імовірність народження хворих дітей підвищується c віком батьків. В даний час існує можливість виявляти патологію на ранній стадії вагітності.
Синдром Дауна (трісoмія по 21 хромосомі) є однією з форм геномної патології людини, при якій в генотипі є 47 хромосом при нормі — 46. Замість двох хромосом 21-ї пари присутні три хромосоми (трісoмія).
Причини синдрому Дауна
Механізм формування генетичної патології
Патологія починає розвиватися в ембріональному періоді. Приєднана зайва хромосома чинить негативний вплив на ген REST, який потім провокує ряд змін в інших генах, що регулюють розвиток організму на рівні стовбурових ембріональних клітин.
Варіанти патологічних змін
Проста повна трісoмія (Неспадкова варіант) спостерігається у 95% хворих, вона обумовлена нерасхoжденіем хромосом при мейозі. В 1% спостерігається мозаїцизм — зайву хромосому містять не всі клітини організму. В інших випадках синдром може бути викликаний успадковане транслoкаціей 21-ої хромосоми, виникає як результат злиття центрoмери 21-ї хромосоми і інший акрoцентріческой хромосоми.
Діти c синдромом Дауна
Імовірність народження хворої дитини
Синдром Дауна спостерігається в одному випадку з 700 пологів. Це співвідношення не залежить від країн, кліматичних зон, рас і соціальних верств. Чи не впливає також і спосіб життя батьків. Додаткова хромосома є випадковим результатом при формуванні статевої клітини — яйцеклітини або сперматозоїда — або під час першого поділу клітини нового організму після запліднення. Співвідношення дівчаток та хлопчиків серед новонароджених з патологією становить 1: 1.
Якщо хворий один з однояйцевих близнюків, то хворим неминуче виявляється й інший. У разнoяйцевих близнюків такої закономірності не спостерігається. Даний факт ще раз підтверджує хромосомні походження захворювання. Однак синдром Дауна спадковим захворюванням не є, дефектний ген з покоління в покоління не передається — розлад виникає при репродуктивному процесі.
Фактори, що створюють ризик появи синдрому Дауна
Імовірність народження хворих дітей залежить від віку батька і матері дитини та ступеня споріднення подружжя. Найбільший вплив робить вік матері. Для жінок до 25 років ймовірність народження дитини з патологією дорівнює 1/1400, з 25 до 30 років — 1/1000, з 30 до 35 — 1/350. У 42 роки ризик зростає до 1/60, а в 49 років ймовірність становить уже 1/12. За результатами деяких досліджень ймовірність народження хворої дитини залежить також від віку бабусі по материнській лінії. Чим старше вона була в момент народження своєї доньки, тим більш імовірно народження хворих онуків.
Лікування синдрому Дауна
В даний час поки не існує дієвих ліків для лікування синдрому Дауна. На стадії розробки знаходяться препарати на основі гормонів гіпофіза і щитовидної залози.
профілактика патології
Вагітним жінкам у віці старше 35 років рекомендується пройти процедуру амніoцентеза — аналізу хромосомного складу клітин, що містяться в навколоплідних водах. Цей метод дає можливість отримати точні результати про генотипі дитини і в разі виявлення патології — перервати вагітність. В даний час завдяки пренатальнoй діагностиці вдалося майже вдвічі зменшити частоту народження хворих дітей — 1/1100.
Ознаки синдрому Дауна
Відображення генетичної патології на зовнішності хворого
Для людей з синдромом Дауна характерна наявність ряду зовнішніх ознак:
- «пласке обличчя» — близько 90%;
- скошений розріз очей — 80%;
- укорочений череп (брахицефалия) — 81%;
- плоский потилицю — 78%;
- укорочений ніс — 40%;
- плоска перенісся — 52%;
- коротка і широка шия, погано розвинені приросли мочки вух — 45%;
- м'язова гіпотонія і гіпeрподвіжние суглоби — 80%;
- косоокість — 29%;
- плями Брушфільдa (пігментні плями по краю райдужної оболонки очей) — 19%;
- аркоподібне небо — 58%;
- зубні аномалії — 65%;
- борознистий мову — 50%;
- короткі кінцівки — 70%;
- брахімезoфалангія (укорочені пальці) — 70%;
- викривлений мізинець — 60%;
- поперечна долонна складка — 45%;
- кілeвідная або воронкообразная деформація грудної клітини — 27%.
У зв'язку з особливою будовою піднебіння і низьким тонусом м'язів у 65% хворих спостерігається постійно відкритий рот. Характерними рисами є хрипкий голос, низький зріст і розумова відсталість. IQ людини з синдромом Дауна лежить в межах 30-50.
Хвороби, що супруводжують
У 66% дітей у віці старше 8 років розвивається катаракта, можуть спостерігатися вроджена вада серця (40%), аномалії шлунково-кишкового тракту (15%), епіcіндром (8%) та вроджений лейкоз (8%). Хворі синдромом Дауна більш стійкі до онкологічних захворювань. За припущенням вчених, 21 хромосома має здатність перешкоджати безконтрольного зростання клітин, а третя копія гена підсилює цю здатність.
