Синдром Марфана ще називають «синдром геніїв». І не тільки тому, що на цю хворобу страждали Андерсен, Паганіні та Чуковський. Зв'язок між захворюванням і «геніальністю» дійсно є. Пояснення і найбільш яскраві історичні приклади ви знайдете в статті.
зміст
Дефекти деяких генів, що впливають на формування і розвиток сполучної тканини у людини, нерідко призводять до непропорційного гігантизму. Хвороба ця була описана в 1896 р. французьким педіатром А.Марфану. При найбільш яскравому прояві цієї домінантною особливості на світ з'являються люди з дуже довгими руками і ногами і відносно коротким тулубом. Їх витягнуті пальці нагадують лапи величезного павука. Звідси образна назва цієї диспропорції - арахнодактилія (від грец. dactyl - палець і Arachna - жінка, за легендою, перетворена Афіною в павука). Люди з подібними дефектами надзвичайно худі, їх грудна клітка буває деформована, кришталик ока зміщений.Така аномалія носить назву синдрому Марфана і вважається полулетальной, оскільки пов'язана з пороками серця. Синдром викликаний спадковою вадою розвитку сполучної тканини і характеризується також ураженням опорно-рухового апарату, очей і внутрішніх органів. Першопричини таких вад недостатньо вивчені.
Нерідко люди з синдромом Марфана вмирають від аневризми аорти - найбільший посудину, який із правого шлуночка серця, не витримує тиску що викидається в нього крові. Люди, у яких цей синдром проявляється не з усією жорстокістю, доживають до зрілих років. На щастя синдром Марфана зустрічається досить рідко. Фахівці оцінюють ймовірність його появи як 1/50000.
Дуже схожий на Лінкольна з фізичного складу був син напівзлиденного шевця, став пізніше великим письменником XIX в., Ганс Хрістіан Андерсон. Його надзвичайне працьовитість проявилася ще в школі. Свої літературні твори він переписував до десяти разів, домагаючись в кінцевому рахунку віртуозною точності і одночасно легкості стилю.
Сучасники так описували його зовнішність: «Він був високий, худорлявий і дуже своєрідний по поставі і рухам. Руки і ноги його були непропорційно довгі і тонкі, кисті рук широкі і плоскі, а ступні ніг таких величезних розмірів, що йому, ймовірно, ніколи не доводилося турбуватися, що хто-небудь підмінить його калоші. Ніс його був так званої римської форми, але теж непропорційно великий і якось особливо видавався вперед».
Нервове напруження, в якому, мабуть, постійно знаходився цей талановитий чоловік, породжувало у нього безліч страхів. Він боявся захворіти на холеру, постраждати від пожежі, потрапити в аварію, втратити важливі документи, прийняти не ту дозу ліків...
Історія знає випадок, коли довгі, тонкі пальці людини з синдромом Марфана разом з вражаючою працездатністю допомогли їх власникові зробити фантастичну кар'єру. Йдеться про знаменитого скрипаля Нікколо Паганіні. Гете і Бальзак так описують його зовнішність в своїх спогадах: мертво-бліде, наче виліплене з воску особа, глибоко запалі очі, худоба, незграбні руху і, найголовніше, тонкі надгнучкі пальці, якоюсь неймовірною довжини, як ніби удвічі довше, ніж у звичайних людей. Ця чисто морфологічна особливість дозволяла йому творити зі скрипкою справжні чудеса.
У натовпі, що слухала імпровізації Паганіні на римських вулицях, одні говорили, що він у змові з дияволом, інші - що його мистецтво є музикою небес, в якій звучать ангельські голоси. Він грав так, що слухачам здавалося, ніби десь захована друга скрипка, грає одночасно з першою. Багато аж до XX в. вірили чуткам, що в молодості Нікколо вдався до допомоги хірурга, який зробив йому операцію, щоб підвищити гнучкість рук. Тепер-то ми знаємо, що, швидше за все, своїми даними він був зобов'язаний рідкісного генетичного відхилення.
Вперше на зв'язок майстерності Паганіні з синдромом Марфана вказав американський лікар Майрон Шенфельд в статті, опублікованій в «Журналі Американської медичної асоціації». Він вказав, що опис зовнішності Паганіні - бліда шкіра, глибоко посаджені очі, худе тіло, незграбні рухи, «павукові» пальці - абсолютно точно збігається з описом зовнішності людей з синдромом Марфана. Як відомо, в кінці свого життя великий музикант майже втратив голос. Це ще одне свідчення на користь того, що у Паганіні був синдром Марфана, оскільки нерідко ускладненням цієї хвороби є сильна хрипота або навіть втрата голосу, викликана паралічем верхнього гортанного нерва.
Зберігся щоденник лікаря, який лікував Паганіні. Зроблені в ньому записи підтверджують класичні симптоми синдрому Марфана: астенічний додавання, явно виражений сколіоз, «пташине» вираз обличчя, вузький череп, який виступає або зрізаний підборіддя, очі з синіми склерами, розхитаність суглобів, диспропорції в величині тулуба і кінцівок, кисті і стопи довгі з тонкими «павукоподібними» пальцями. Тож не дивно, що не тільки гра Паганіні, але і сама його незвичайна зовнішність справляли враження на його сучасників, народжуючи часом самі немислимі легенди про музиканта.
Треба зауважити, що сам по собі синдром Марфана не розташовує до музичної обдарованості. За винятком Паганіні, серед хворих з цим синдромом не було видатних музикантів. Що ж стосується Паганіні, то хвороба лише надала йому великі технічні можливості, а великим музикантом, з величезним творчим доробком, що включає, крім творів для скрипки з іншими інструментами та оркестром також понад 200 п'єс для гітари, він став завдяки своєму великому таланту і працьовитості, теж побічно пов'язаного з синдромом Марфана.
Напевно ви пригадаєте ще двох знаменитих довгих, нескладних і талановитих «носачів». Це Шарль де Голль і Корній Іванович Чуковський. Діяльний характер майбутнього президента Франції настільки яскраво проявлявся ще в молодості, що багато хто з його товаришів по службі по армії до Другої світової війни вже тоді пророкували його в генералісимуса. Голова де Голля завжди височіла над морем касок і беретів марширування солдатів. Разом з тим, сидячи за столом, він здавався цілком звичайною людиною. Секрет крився в його непропорційному складання, настільки характерному для синдрому Марфана.
Вище за всіх в натовпі був і улюблений дітьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодира» і «Тараканища». Його довгорукий, довгонога, большеносость і загальну нескладність постаті багаторазово обігравали в шаржах. «Я все життя працюю. як віл! як трактор!» - писав про себе Корній Іванович. І це дійсно було так, хоча його титанічна працездатність для багатьох читачів дитячих віршів письменника, не знайомих з його численними спеціальними літературознавчими статтями і перекладами, залишалася прихованою. Як і Ганс Християн Андерсен, Чуковський багаторазово переробляв кожну свою рядок. «Ніколи я не спостерігав, щоб комусь іншому з такою працею давалася сама техніка писання», - помічав він про себе.
З наших сучасників синдромом Марфана, можливо, страждав біолог Г.В. Нікольський. На час закінчення Московського університету він мав уже п'ять друкованих праць. За 30 наступних років роботи число його друкованих публікацій перевищила 300, причому серед них було близько десяти книг. Такий приголомшливою працездатністю може похвалитися далеко не кожен навіть дуже здібний учений! Чи можна після цього стверджувати, що будь-які обумовлені генами порушення в розвитку є безумовно шкідливими?
