Отже, малюкові поставлений діагноз: фенілкетонурія. Його батькам доведеться освоїти так багато нового про догляд за своєю дитиною. А один з перших питань, яке задають собі мами хворих на фенілкетонурію малюків, - чи можна годувати дитину грудьми?
зміст
Ця підступна фенілкетонурія
талановитим та, звичайно ж, здоровим.… Але, на жаль, численні
спадкові і вроджені захворювання можуть перешкодити здійсненню їх
надій. І медицина поки не в силах запобігти цьому, як і не завжди
здатна допомогти виправити ситуацію, що склалася.
Підступність фенілкетонурії полягає в тому, що в перші місяці життя
дитини помітити будь-які її прояви неможливо. І тільки в
віці 2-6 місяців малюк стає млявим, у нього зникає інтерес до
оточення, може з'явитися занепокоєння, блювота, порушення м'язового
тонусу (найчастіше його зниження), судоми, екзематозних змін шкіри.
На другому півріччі життя визначається і відставання в розвитку дитини.
Діти перестають впізнавати матір, не фіксують свій погляд на предметах, які не
реагують на яскраві іграшки. При відсутності лікування, розумова
відсталість, як правило, досягає глибокого ступеня. фізичне
розвиток таких малюків, у порівнянні з психічним, порушено в меншій
ступеня. Головка у них може бути трохи менше норми, пізніше
прорізуються зуби. У більшості раніше заростає велике тім'ячко.
Ці діти пізніше починають перевертатися на живіт, сидіти і ходити.
Коштують такі дітки, широко розставивши, зігнуті в колінах і тазостегнових
суглобах, ноги, опустивши плечі і голову. Ходять вони, похитуючись,
маленькими кроками. Через підвищеного тонусу м'язів, вони найчастіше сидять,
підібгавши ноги.
З огляду на той факт, що для запобігання серйозних психічних
порушень у малюка необхідно якомога ранній початок лікування, для
постановки діагнозу фенілкетонурії використовують суцільний неонатальний
скринінг. Він полягає в масовому лабораторному дослідженні зразків
крові новонароджених. Якщо вміст фенілаланіну в них перевищує
норму, малюка направляють в медико-генетичну консультацію для
підтвердження діагнозу. Крім того, для виявлення фенілкетонурії
використовують визначення похідних фенілаланіну в сечі.
Чим годувати малюка до року при фенілкетонурії
лікування
фенілкетонурії зводиться, в основному, до дієтотерапії. З моменту
підтвердження діагнозу фенілкетонурії запроваджується дієта з різким
обмеженням змісту фенілаланіну. Т.до. ця амінокислота у великій
кількості міститься в білку, з раціону виключаються всі білкові
продукти тваринного походження. Це м'ясо, молоко, риба, гриби… на
початковому етапі лікування дітки отримують їжу, в якій повністю
відсутня фенілаланін. Так як тривалий і повне виключення з їжі
фенілаланіну може призвести до розпаду ендогенного (власного) білка
і виснаження дитини. Тому потреба в білках компенсується при
допомоги білкових гідролізатів або амінокислотних сумішей.
Багато мам турбуються, що їх дитина без материнського молока буде
вразливий до хвороб. Ось що думають з цього приводу лікарі. Через
генетично зумовленого дефіциту особливого ферменту амінокислота під
назвою фенілаланін в організмі дитини перетворюється в надзвичайно
токсичні для головного мозку речовини. Відмова від призначеної
дієтотерапії або нечітке дотримання їй можуть в лічені місяці
привести до грубих і незворотнім змінами в інтелекті малюка!
Необхідно намагатися максимально строго слідувати призначеної дієті.
Звичайно, кількість грудного молока в раціоні дитини може при цьому
бути мізерно малим, але вибирати не доводиться: надто вже серйозні
наслідки бувають при відмові від штучного вигодовування
спеціальними сумішами-гідролізатами.
Що далі
концентрація фенілаланіну в крові знизиться до норми, починають потроху
вводити продукти тваринного походження. Раціон дитини складається з
овочів, фруктів, жирів, вуглеводних виробів, із суворим урахуванням
змісту в них фенілаланіну. Необхідно забезпечити надходження цієї
амінокислоти в організм в кількостях, достатніх для нормального
зростання і розвитку, але не сприяють його накопиченню в тканинах.
В даний час випускається багато дієтичних продуктів і сумішей,
частково або повністю позбавлених фенілаланіну. Така сувора дієта
повинна дотримуватися, як мінімум до п'яти років. У більш старшому віці
знижується чутливість нервової системи до шкідлива дія
фенілаланіну і продуктів його розпаду, так що після 12-14 років діти
можуть переходити на нормальне харчування. Медикаментозне лікування при
фенілкетонурії носить синдромний характер і включає застосування
протисудомних препаратів, натрапив (препаратів, що поліпшують
розумову діяльність), антидепресантів та ін. Крім того, таким
малюкам обов'язково призначають курси масажу та лікувальної фізкультури,
проводять з ними розвиваючі заняття.
