Коли я була вагітна в перший раз, з подібним я не стикалася. Але кілька років тому в рамки ведення вагітності увійшли два пренатальних скринінгу - в I і II триместрах. Наказ МОЗ РФ від 2000 р. зобов'язує жіночі консультації проводити біохімічний пренатальний скринінг всім вагітним.
Як пережити все пов'язані з цим складнощі, я і хочу поділитися з читачками наш сайт.
Що таке скринінг?
Що ж це таке? Це так звані «подвійний», «потрійний» і «четверний» тести, які показують ті або інші відхилення гормонів під час вагітності.
слово «скринінг» перекладається як «просіювання», т.е. з усіх вагітних на основі цих показників. Основною метою скринінгу є виявлення груп ризику розвитку вроджених вад у плода - зокрема, це синдром Дауна, пороки розвитку нервової трубки, синдром Едвардса. Результат вираховується за показаннями УЗД та аналізу крові, взятому з вени. Також повинні враховуватися і індивідуальні особливості вагітної жінки - її вага, вік, куріння, терапія гормональними препаратами під час вагітності.
що здаємо?
Як і багато інших жінок, я хвилювалася напередодні першого скринінгу - на УЗД повинні подивитися так звану ТВП (товщину комірного простору), показник якого, що перевищує 2 см (за деякими даними 2,5 см) вкаже на можливу наявність синдрому Дауна у дитини. Моя дитина виявився молодцем, але як з'ясувалося, це нічого ще не означає. До речі, хочу підкреслити, що ТВП необхідно вимірювати в строго обмежений термін вагітності - від 11 до 14 тижнів, але лікар-генетик в Центрі імунології та репродукції сказала мені, що більш точним результат буде, знятий до 12 тижнів, далі дитина вже підростає настільки, що в будь-якому випадку розмір комірцевої зони не буде інформативним. Кров в I триместрі здають на два гормону - b-ХГЛ і PAPP-A.
Для II скринінгу (16-18 тижнів) ультразвукове дослідження можна не робити - показання для скринінгу візьмуть зі зробленого в попередній раз. кров здають вже на три гормону - b-ХГЛ, АФП і вільний естріол («потрійний тест»), Як варіант, є ще й четвертий показник - ингибин А.
Результати аналізів
Отже, аналізи та УЗД зроблені, і тепер ви чекаєте результатів. У жіночій консультації їх доводиться очікувати досить довго - до трьох тижнів, якщо ви проходите скрининги самостійно, в платних лабораторіях, результат можна отримати досить швидко - це питання одного-двох днів.
І ось, нарешті, листок з результатами у вас. На ньому вказані цифри проти кожного показника. Але для того, щоб коректно порівнювати показники, їх виражають не в абсолютних цифрах, а в МОМ (кратність медіані). Медіана - це середньостатистичний показник для даного маркера на зазначеному терміні вагітності. Нормою є МОМ в межах від 0,5 до 2,0. Відхилення від цих цифр вказує на можливість патологій.
Так, саме це зі мною і сталося. Мої показники не вкладалися в норми. Проштудіювавши джерела (виявилося, що їх, на жаль, не так багато), я з'ясувала, що випадання з норм може означати практично що завгодно.
Підвищений ХГЧ може говорити про хромосомних вадах розвитку, але також і про багатоплідність, і про резус-конфлікті. А от зниження ХГЧ буває при позаматкової вагітності, загрозу викидня, що не розвивається вагітності. Підвищення ж і зниження АФП буде говорити про дефекти плода і можливих хромосомних відхиленнях.
Причому про наявність патологій має говорити і поєднання відхилень в показниках гормонів.
У разі синдрому Дауна, наприклад, показник АФП занижений, а ХГЧ - вище норми. Незакрита нервова трубка, навпаки, має відмінною рисою підвищений АФП і знижений ХГЧ. А ось синдром Едвардса характеризується зниженням досліджуваних гормонів.
І ось на підставі цих показників на папірці з результатами скринінгу великими буквами написано - ВИСОКИЙ або НИЗЬКИЙ РИЗИК. В дужках вказано співвідношення, наприклад, 1: 100000 або, що сумніше, 1: 130 або 1:60. Це означає, що у 100000 жінок при таких же показниках народиться 1 дитина з даними пороком розвитку. Нижньою межею є співвідношення 1: 250, т.е. цифра нижче 250 буде вказувати на високий ризик наявності патології.
Якщо ризик високий
Якщо є підозра на високий ризик лікар в жіночій консультації зобов'язаний направити вас на консультацію до лікаря-генетика. Тут ви повинні прийняти важливе для вас рішення. Може бути, найважливіше в житті. На жаль, вади розвитку, на які вказують ризики - не піддаються лікуванню. Ви отримаєте тільки можливість знати, чи буде у вас «не такий» дитина.
Генетик ще раз подивиться всі цифри, розпитає Вас про ваш родовід, про те, чи брали Ви гормональне лікування протягом вагітності (зокрема, багато для збереження вагітності приймають Утрожестан або Дюфастон, які як раз і викликають підвищення рівня того самого ХГЧ в крові) , але обов'язково скаже вам, що НІ ніяких коштів ТОЧНО дізнатися про наявність патологій у дитини, крім інвазивних досліджень.
Скринінг вказує тільки на МОЖЛИВІСТЬ наявності проблеми, але як ми з'ясували, відхилення в показаннях можуть бути викликані неправильно або невчасно зданих аналізом або виміром ТВП, або зайвою вагою у мами, або одержанням нею зберігає лікування. Детальний експертне ультразвукове дослідження, спрямоване на ретельне вивчення так званих маркерів патологій, на жаль, також не дає стовідсоткової гарантії, що є чи ні страшне захворювання у Вашої дитини.
І ось в тому випадку, якщо ризик Ваш занадто високий, генетик запропонує Вам інвазивне дослідження (інвазія - проникнення): біопсія хоріона, амніоцентез (забір навколоплідних вод) або кордоцентез (пункція пуповини плода). Залежно від виду дослідження проводяться вони на різних термінах.
Тут вже вирішувати тільки Вам. Інвазивні дослідження - цілком і повністю Ваше рішення, лікар може тільки рекомендувати їх проведення. Чи слід Вам знати точно, чи потрібно це для Вас?
Так, певний ризик у проведенні подібних процедур є. На думку самих лікарів, він оцінюється в залежності від способу проведення від 2-3 до 0,5%. Але якщо Ви зважитеся на подібне дослідження, наш сайт рекомендує пошукати місце, яке спеціалізується на подібних процедурах - у лікарів там великий досвід, кваліфікація, «набита рука».
Бонусом в такому дослідженні стане точна звістка про те - хто ж там, хто чекає вас в кінці шляху - хлопчик або дівчинка? При підрахунку хромосом помилки не буває.
Підводячи підсумки, з жалем хочу сказати, що скрининги поки малоїнформатівни. Якщо застосовувати термін «просіювання», то використовується решето з дуже великими осередками. Хибність неінвазивних досліджень поки досить висока. Навіть не всі лікарі поки позитивно оцінюють обов'язкове їх проведення. Занадто страшна тема, надто переймаються і не сплять ночами майбутні мами, очікуючи результатів або намагаючись прийняти правильне рішення. Я сама плакала вночі протягом місяця, намагаючись зрозуміти і інтерпретувати результати скринінгу і чекаючи підрахунку хромосом... Але у мене росте дочка. Ні, тепер уже ДВІ дочки! І я сподіваюся і вірю, що з часом неінвазивний скринінг стане більш інформативним і такі дослідження допоможуть моїм дочкам стати щасливими мамами.
