Що таке м'язова дистрофія? Які причини і симптоми дистрофії? Як проводиться лікування м'язової дистрофії?
зміст
Що таке м'язова дистрофія
М'язовою дистрофією фактично називають групу спадкових захворювань, які характеризуються прогресуючою симетричною атрофією скелетних м'язів, що протікає без болю і втрати чутливості в кінцівках. Парадоксально, але уражені м'язи можуть збільшуватися в розмірах через зростання сполучної тканини і жирових відкладень, створюючи хибне враження міцних м'язів.
До сих пір не існує кошти, що виліковує м'язову дистрофію. Розрізняють чотири основних види цієї патології. Найбільш часто зустрічається м'язова дистрофія Дюшенна (50% всіх випадків). Зазвичай захворювання починається в ранньому дитинстві і призводить до смерті до 20 років. М'язова дистрофія Беккера розвивається повільніше, хворі живуть більш 40 років. Плече-лопаточно-лицьова і конечностно-поясна дистрофії, як правило, не впливають на тривалість життя.
Причини м'язової дистрофії
Розвиток м'язової дистрофії. обумовлено різними генами. М'язова дистрофія Дющенна і м'язова дистрофія Беккера викликаються генами, які у статевій хромосомі, і хворіють ними тільки чоловіки. Плече-лопаточно-лицьова і конечностно-поперековий дистрофії не пов'язані зі статевими хромосомами; ними хворіють і чоловіки, і жінки.
Симптоми м'язової дистрофії
Всі різновиди м'язової дистрофії викликають прогресуючу атрофію м'язів, але вони відрізняються за ступенем тяжкості захворювання і часу його появи.
Дистрофія Дюшенна виявляє себе в ранньому віці (між 3 і 5 роками). Хворі діти ходять перевальцем, насилу піднімаються по сходах, часто падають, не можуть бігати. Коли вони піднімають руки, лопатки у них «відстають» від тулуба - цей симптом отримав назву «крилоподібних лопаток». Зазвичай дитина з м'язовою дистрофією до 9-12 років виявляється прикутим до інвалідного крісла. Прогресуюча слабкість серцевого м'яза призводить до смерті від раптово наступила серцевої недостатності, дихальної недостатності або інфекції.
- Хоча дистрофія Беккера має багато спільного з дистрофією Дюшенна, розвивається вона набагато повільніше. Симптоми з'являються у віці близько 5 років, але і після 15 років хворі діти зазвичай ще зберігають здатність ходити, а іноді і значно пізніше.
- Плече-лопаточно-лицьова дистрофія розвивається повільно, протягом її відносно доброякісний. Найчастіше захворювання починається до 10 років, але може з'явитися в ранньому підлітковому віці. Діти, у яких згодом виявляється ця патологія, в дитячому віці погано смокчуть; коли вони стають старше, їм не вдається складати губи як для свистка, піднімати руки вище голови. У хворих дітей особи відрізняються малорухомістю при сміху або плачу, іноді відзначають міміку, відмінну від нормальної.
Лікар оглядає дитину, задає питання про захворювання
у членів сім'ї і призначає певні дослідження. Якщо хто-небудь з родичів
хворів м'язовою дистрофією, лікар з'ясовує, як протікала у нього дистрофія. Аналізуючи
отримані дані, можна прогнозувати, що чекає дитину. Якщо в сім'ї не
було хворих м'язовою дистрофією, електроміографія дозволить оцінити функціонування
нервів в уражених м'язах і встановити наявність м'язової дистрофії; дослідження
шматочка м'язової тканини (біопсія) може показати клітинні зміни і наявність
жирових відкладень.
У медичних центрах, оснащених найсучаснішим
обладнанням для проведення молекулярно-біологічних і імунологічних досліджень,
можуть з точністю визначити, чи буде дитина страждати м'язовою дистрофією.
У цих центрах можуть також провести обстеження батьків і родичів на
наявність у них генів, що визначають розвиток м'язової дистрофії Дюшенна і м'язової
дистрофії Беккера.
До сих пір немає засобу, який би могло зупинити
прогресування атрофії м'язів при м'язовій дистрофії. Однак ортопедичні
пристрою, а також лікувальна фізкультура, фізіотерапія та хірургія для корекції
контрактур можуть на деякий час зберегти рухливість дитини чи підлітка.
Членам сімей, в яких були випадки захворювання м'язової
дистрофією, слід звернутися за медико-генетичною консультацією з тим, щоб
дізнатися, чи існує ризик передачі захворювання майбутній дитині.
