Фенілкетонурія є вродженим захворюванням. У більшості нелікованих пацієнтів захворювання проявляється тим або іншим ступенем розумової відсталості. Що ж таке Фенилкетонурия? Читайте про це в статті.
зміст
Фенілаланін відноситься до незамінних амінокислот (речовин, які йдуть на побудову білків в організмі людини), оскільки тканини тварин не здатні його синтезувати. В організмі людини, куди фенілаланін потрапляє з їжею, йде процес його окислення за допомогою специфічного ферменту фенілаланінгідроксилази до повністю замінної амінокислоти - тирозину. Порушення (блокування) цієї реакції, що спостерігається при порушенні синтезу фенілаланінгідроксилази в печінці, призводить до розвитку важкої спадкової хвороби - фенілкетонурії.
Тирозин використовується організмом для синтезу гормонів щитовидної залози. А меланін, похідне тирозину і фенілаланіну, забезпечує пігментацію (колірну забарвлення) шкіри, очей і волосся.
Фенілкетонурія також називається фенілаланінеміей, фенилпировиноградной олігофренію. Захворювання відноситься до вроджених порушень метаболізму (обміну речовин), характеризується підвищенням рівня фенілаланіну в плазмі крові і супроводжується розумовою відсталістю. Точна причина розумової відсталості при фенілкетонурії невідома, але вона є наслідком біохімічного дефекту. Спадковий характер захворювання виявляється у більшості людей. Частота народження ФКУ становить 1 випадок на 6000-10000 новонароджених.
симптоми фенілкетонурії
Клінічні симптоми фенілкетонурії у новонароджених зазвичай відсутні, тому слід обов'язково проводити лабораторний скринінг (діагностику). У рідкісних випадках відзначається млявість і труднощі при вигодовуванні. У більшості нелікованих пацієнтів захворювання проявляється тим або іншим ступенем розумової відсталості (частіше вираженої), яка і є основним симптомом фенілкетонурії. Зазвичай у хворих світліші шкіра, волосся і очі, ніж у їхніх здорових родичів. У деяких дітей можуть відзначатися шкірні зміни, що нагадують дитячу екзему.
Для хворих на фенілкетонурію характерна рясна неврологічна симптоматика, особливо зміненими виявляються рефлекси. У дітей більш старшого віку відзначаються як великі, так і малі епілептичні припадки, відхилення на електроенцефалограмі відзначаються в 75 - 90% випадків. Розвиваються виражене підвищення активності і психози, часто від хворих виходить неприємний "мишачий" запах, викликаний наявністю фенілоцтової кислоти в сечі і поті.
діагностика фенілкетонурії
Після того як новонароджений отримував молоко (джерело фенілаланіну) протягом, принаймні, 48 ч, лікарі проводять скринінг-тест на фенілкетонурію (досліджують краплю крові). У віці старше 4 - 6 тижнів продукт розпаду фенілаланіну можна виявити в сечі хворої дитини. У цей час проводять ще один скринінг-тест на фенілкетонурію. Січовий тест проводиться після закінчення періоду новонародженості, причому дітям з сімей, де є хвора на фенілкетонурію, його слід регулярно повторювати протягом першого року життя.
лікування фенілкетонурії
Лікування полягає в обмеженні надходження фенілаланіну з їжею для того, щоб задовольнити потребу в цій незамінною амінокислоті, але не більше; забезпечити нормальний ріст і розвиток, не допускаючи накопичення в організмі фенілаланіну і кінцевих продуктів його обміну. Потрібне постійне спостереження за рівнем фенілаланіну в крові дитини. У США для заміни молока широко використовується продукт Лофеналак, повноцінний у всіх відносинах, що містить невелику кількість фенілаланіну. Допускається вживання нізкобелковую натуральних продуктів, наприклад фруктів, овочів, деяких злаків і т.д. Потреба в фенілаланіну задовольняється за рахунок споживання обмеженої кількості натурального білка і залишкової кількості фенілаланіну в Лофеналак. В даний час у продажу є продукти, повністю очищені від фенілаланіну. Продукт феніл-фрі містить всі необхідні інгредієнти крім фенілаланіну, не містить жиру, тому його енергетична цінність нижче, ніж у інших продуктів.
Лікування у лікаря слід проходити з перших днів життя. Лише раннє і послідовне лікування запобігає ураженню центральної нервової системи і важку розумову відсталість. Якщо ж лікування розпочато після 2 - 3 років життя, з його допомогою можна тільки обмежити виражену підвищену активність і полегшити перебіг судомного синдрому.
