Що таке поліпоз? Чому він виникає, як виявляється, як лікується? Дізнайтеся в цій статті.
зміст
пухлина
пухлина — це патологічний процес, представлений новоствореної тканиною, в якій зміни генетичного апарату клітин призводять до порушення регуляції їх росту і диференціювання. За характером росту пухлини поділяються на доброякісні та злоякісні.
Визначення хвороби сімейний аденоматоз товстої кишки
Сімейний аденоматоз товстої кишки характеризується розвитком великого числа аденом (від 100 до кількох тисяч) на слизовій оболонці товстої кишки з прогресивним ростом і обов'язкової малигнизацией при відсутності своєчасного лікування. Захворювання передається у спадок і може бути виявлено у кількох членів сім'ї і у найближчих родичів в декількох поколіннях. Переважна більшість дослідників справедливо вважає, що рак (аденокарцинома) товстої (прямої та ободової) кишки в переважній більшості випадків зростає з доброякісного поліпа (аденоми).
Причини сімейного аденоматозу товстої кишки
Встановлено, що розвиток аденоматозу товстої кишки обумовлено мутацією гена, що відповідає за нормальну проліферацію слизової оболонки шлунково-кишкового тракту. Мутація гена може передаватися у спадок незалежно від статі. При народженні дитини ознаки хвороби клінічно не проявляються. Надалі, у міру росту організму виявляється поява дрібних поліпів на слизовій оболонці товстої кишки.
Поліпи при аденоматозе товстої кишки можуть бути представлені аденомами різного або однотипного будови: дрібні залізисті поліпи з ніжкою або без неї, великі поліпи більше 1 см в діаметрі з дольчатой або ворсинчатой поверхнею, поліпи мають довгу ніжку або широку основу. На тлі поліпозу з дрібними поліпами ракові пухлини виявляються в 30% випадків.
Прояви сімейного аденоматозу товстої кишки
Клінічні прояви захворювання з'являються найчастіше у віці 15-19 років. Найбільш частими і постійними симптомами є: часті випорожнення (до 5-6 разів на добу), виділення крові із заднього проходу і біль в животі.
Кров'янисті виділення з заднього проходу зазвичай має характер домішки до рідкого або полуоформленние калу. Профузні кровотечі спостерігаються дуже рідко. Прискорена дефекація, домішки крові та слизу, рідкий кал нерідко розцінюються як симптоми дизентерії, і хворі госпіталізуються в інфекційні лікарні. Це відбувається з кожним п'ятим, що страждають сімейним аденоматозом.
Біль в животі — частий симптом захворювання, локалізація її, інтенсивність і час появи можуть бути різними. Нерідко при зверненні хворого з приводу болю в животі основна увага лікарі приділяють дослідженню тільки верхніх відділів шлунково-кишкового тракту, тим більше що ця група пацієнтів часто скаржиться на шлунковий дискомфорт. У пізніх стадіях хвороби біль в основному буває обумовлена розвитком раку.
Такі симптоми захворювання, як стомлюваність, загальна слабкість, анемія, найчастіше починають проявлятися до 20 років. У цьому віці зростають кількість і розміри поліпів, з'являються великі поліпи ворсинчатого характеру, збільшується крововтрата з кишки. Зміни абсорбції і секреції в товстій кишці призводять до виражених обмінних порушень. У більшості хворих це збігається за часом зі збільшенням навантаження: початок трудової діяльності, служба в армії, у жінок — вагітність і пологи.
З розвитком раку з поліпів посилюється загальний стан хворих і з'являються нові симптоми: різка блідість шкірних покривів через вираженої анемії, іноді підвищення температури тіла, періодична сильний біль в животі і ознаки кишкової непрохідності.
Багаторічний досвід спостереження і лікування хворих на родинний аденоматозом дозволив виявити деякі особливості клінічного перебігу хвороби і виділити три основні варіанти: класична, важка і ослаблена, або аттенуірованних, форми.
Класична форма перебігу хвороби зустрічається найчастіше (у понад 70% обстежених хворих). Перші симптоми з'являються в період статевого дозрівання, т. е. до 14-16 років, озлокачествление поліпів настає в 30—40 років.
Іноді хвороба протікає вкрай агресивно: клінічні прояви з'являються вже в 5—6-річному віці пацієнта, до цього часу у всіх відділах товстої кишки виявляються сотні і навіть тисячі поліпів. До 18—25 років настає ракове перетворення поліпів. Рано розвиваються обмінні порушення. Ця форма перебігу хвороби — важка.
Ослаблена або аттенуірованних форма аденоматозу характеризується більш спокійним перебігом, в товстій кишці буває менше 100 поліпів, частіше вони локалізуються в правих відділах. Клінічна симптоматика з'являється у хворих у віці 40—45 років, а озлокачествление поліпів — у віці старше 50 років.
Діагностика сімейного аденоматозу товстої кишки
З огляду на слабо виражену симптоматику сімейного аденоматозу товстої кишки на ранніх стадіях хвороби, недостатню інформованість населення про існування спадкових захворювань такого роду, стає очевидним, що основна роль в своєчасному виявленні хвороби належить лікарю.
Виявлення захворювання найбільш ймовірно в групах пацієнтів:
- мають клінічні ознаки поліпозу: прискорений з дитинства стілець з домішкою крові і слизу, біль в животі, анемія і т. д.;
- є родичами хворих сімейним аденоматоз (діти, батьки, брати, сестри, в тому числі і двоюрідні).
Клінічна діагностика складається з з'ясування скарг, сімейного анамнезу, ретельного огляду хворого на предмет виявлення позакишкових проявів поліпозу (наявність пухлин м'яких тканин, остеом). При огляді області заднього проходу звертається увага на стан періанальної шкіри, герметичності заднього проходу.
Уже при пальцевому дослідженні прямої кишки виявляються поліпи, вони можуть бути дрібними або великими в залежності від стадії поліпозу. Пальцеве дослідження дозволяє діагностувати і ракове перетворення поліпів у прямій кишці.
За допомогою ректороманоскопії здійснюється візуальна оцінка поширеності і ступеня ураження поліпами прямої та дистальної частини сигмовидної ободової кишки, наявності малігнізації.
Обов'язково проводиться ендоскопічне дослідження всієї товстої кишки (колоноскопія) з множинною біопсією. Колоноскопія часто доповнюється рентгенологічним дослідженням методом барієвої клізми.
Обов'язковою для хворого сімейним аденоматоз є дослідження верхніх відділів шлунково-кишкового тракту. Більше 50% пацієнтів мають патологічні зміни в шлунку: гастрит, поліпи, а іноді і злоякісні пухлини.
Уже згадувалося про необхідність уважного огляду пацієнта на предмет виявлення пухлин м'яких тканин і кісток. У частини хворих сімейним аденоматоз поліпоз товстої кишки поєднується з наявністю атером, десмо (високодиференційовані сполучнотканинні пухлини, що розвиваються з міжм'язової прошарків), остеом. Іноді ці пухлини є приводом для першого звернення до лікаря, і частина хворих піддається оперативному втручанню для видалення їх, в той час як поразку товстої кишки залишається нерозпізнаним.
Для підвищення ефективності заходів, спрямованих на своєчасну діагностику аденоматозу товстої кишки, необхідно проводити пальцеве дослідження прямої кишки, ректороманоскопию, колоноскопію (ирригоскопию) всім близьким родичам виявлених хворих на родинний аденоматозом, а також тим, хто звернувся з приводу анемії, частого стільця з домішкою крові і слизу, всім, хто госпіталізований з приводу дизентерії в інфекційні лікарні, але діагноз не підтверджений бактеріологічно. Дослідження товстої кишки має бути проведено хворим з поліпозом шлунка і дванадцятипалої кишки, пацієнтам з фібромами і Атероми (особливо множинними).
В даний час для діагностики ранніх (доклінічних) стадій хвороби, прогнозування перебігу захворювання використовуються генетичні методи. Для молекулярно-генетичних досліджень береться кров хворого сімейним аденоматоз (перший член в родині з клінічно діагностованим поліпозом називається пробандом) і його кровних родичів. Варіант клінічного перебігу хвороби у пробанда може зіграти вирішальну роль у долі члена сім'ї, який успадкував хворобу.
Ускладнення сімейного аденоматозу товстої кишки
Сімейний аденоматоз товстої кишки є облігатним передраком. При відсутності адекватного лікування хвороба закінчується розвитком раку товстої кишки, нерідко множинного.
У хворих на родинний аденоматозом частіше, ніж у звичайній популяції, спостерігається утворення десмоїдна фибром в передній черевній стінці, заочеревинномупросторі з залученням брижі тонкої і товстої кишок, а також в інших частинах тіла. Десмонд здавлюють навколишні органи і тканини і самі можуть стати причиною несприятливих наслідків.
Лікування сімейного аденоматозу товстої кишки
В даний час єдиним методом лікування сімейного аденоматозу товстої кишки є хірургічний.
Принцип хірургії сімейного аденоматозу — видалення всіх відділів товстої кишки, де є поліпи, тому що рано чи пізно з них розвивається ракова пухлина.
У більшості пацієнтів найбільшу кількість поліпів виявляється в прямій і сигмовидної ободової кишці, у хворих молодого віку досить часто немає поліпів в сліпої і висхідної ободової кишці. Іноді поліпи в якихось сегментах поодинокі, і їх можна видалити через ендоскоп. Якщо є відділи кишки, вільні від поліпів, вся товста кишка не видаляється. У цих випадках виконуються операції, що дозволяють зберегти безперервність кишечника і цілість сфінктера заднього проходу.
Найчастіше такі операції можна виконати, якщо немає ракового перетворення поліпів. При наявності раку на тлі поліпозу доводиться видаляти всю товсту кишку.
Для створення більш сприятливих умов життя пацієнта після видалення всієї товстої кишки можливе формування резервуара з тонкої кишки. Слід зазначити, що ця операція здійсненна при збереженому сфінктерного апарату прямої кишки і відсутності ракового перетворення поліпів у прямій кишці.
Хірургічне лікування хворих на родинний аденоматозом безсумнівно потрібно проводити тільки в колопроктологіческіх відділеннях. Операції ці складні, вимагають навику хірурга та анестезіолога, необхідно знати особливості післяопераційного ведення таких хворих. Видалення всієї товстої кишки або велика резекція її можуть привести до важких порушень гомеостазу.
Прогноз при сімейному аденоматозе товстої кишки
Якщо не лікувати хворого сімейним аденоматоз товстої кишки, розвиток раку з одного або декількох поліпів неминуче. Сфінктеросохраняющіе операції виконуються 85% хворих, які звернулися до малігнізації поліпів, при розвитку раку такі операції можливі тільки у 30% хворих.
Пацієнт, котрий переніс операцію, повинен спостерігатися у лікаря, необхідний ендоскопічний контроль залишилися відділів товстої кишки, шлунка, регулярний контроль показників сольового і білкового обміну.
При відсутності ускладнень пацієнти живуть десятиліття, ведуть активний спосіб життя, працюють, вчаться.
Дуже складним буває питання про можливість мати дітей в сім'ї, де є небезпека передати хворобу у спадок. Завдання лікаря дуже тактовно і грамотно роз'яснити суть захворювання і наслідки тих чи інших рішень. Право вибору залишається за самим пацієнтом.
