Гемофілія є захворювання крові, пов'язане з порушенням процесу згортання крові. Залежно від причини розвитку захворювання виділять три типи гемофілії.
зміст
Гемофілія - спадкове захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції (процесу згортання крові). При цьому захворюванні виникають крововиливи в суглоби, м'язи і внутрішні органи, як спонтанні, так і в результаті травми або хірургічного втручання.
При гемофілії різко зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. Хворі з важкою формою гемофілії стають інвалідами внаслідок частих крововиливів в суглоби (гемартрози) і м'язові тканини (гематоми). Гемофілія відноситься до геморагічним діатезу, обумовленим порушенням плазмового ланки гемостазу (коагулопатія).
типи гемофілії
Гемофілія з'являється в ранньому дитинстві через зміну одного гена в хромосомі X. Розрізняють три типи гемофілії (A, B, C).
Гемофілія А (рецесивна мутація в X-хромосомі) викликана генетичним дефектом, в результаті якого в крові відсутній необхідний білок - так званий фактор VIII (антигемофильного глобуліну). Така гемофілія вважається класичною, вона зустрічається найчастіше, у 80-85% хворих на гемофілію. Важкі кровотечі при травмах і операціях спостерігаються при рівні VIII фактора - 5-20%.
Гемофілія B викликана дефектним фактором крові IX (рецесивна мутація в X-хромосомі), в результаті якого порушено утворення вторинної коагуляційної пробки.
Гемофілія З викликана дефектним фактором крові XI (аутосомно рецесивна мутація), відома в основному у євреїв-ашкеназі.
Зазвичай на гемофілію страждають чоловіки (успадкування, зчеплене зі статтю), жінки ж виступають як носії гемофілії, які самі їй зазвичай не хворіють, але можуть народити хворих синів або дочок-носії.
Найвідомішою носієм гемофілії в історії була королева Вікторія; мабуть, ця мутація відбулася в її генотипі de novo, оскільки в сім'ях її батьків гемофіліки не зареєстровані. Теоретично, це могло б статися і в тому випадку, якщо б батьком Вікторії був насправді не Едуард Август, герцог Кентський, а який-небудь інший чоловік (хворий на гемофілію), проте ніяких історичних свідоцтв на користь цього не існує. На гемофілію страждав один з синів Вікторії (Леопольд, герцог Олбані), а також ряд онуків і правнуків (що народилися від дочок або онучок), включаючи російського цесаревича Олексія Миколайовича.
симптоми гемофілії
Провідними симптомами гемофілії А і В є підвищена кровоточивість з перших місяців життя, підшкірні, міжм'язові гематоми, обумовлені забоями, порізами, різними хірургічними втручаннями. Проявами гемофілії є гематурія - кров у сечі, а так само рясні посттравматичні кровотечі; гемартрози великих суглобів, з вторинними запальними змінами, які призводять до формування контрактур і анкілозів.
Діагностика і лікування типів гемофілії
Для діагностики гемофілії проводиться визначення часу згортання крові, додавання зразків плазми з відсутністю одного з факторів згортання.
Хоча хвороба на сьогоднішній день невиліковна, її протягом контролюється за допомогою ін'єкцій відсутнього фактора згортання крові, частіше за все виділеного з донорської крові. Деякі гемофіліки виробляють антитіла проти заміщає білка, що призводить до збільшення необхідної дози фактора або застосування замінників, таких як свинячий фактор VIII. В цілому сучасні гемофіліки при правильному лікуванні живуть стільки ж, скільки і здорові люди.
