Що таке гостра переміжна порфірія? Які симптоми цієї недуги? Як діагностується ця хвороба? Відповіді на ці питання Ви знайдете в даній статті.
зміст
Порфирія або порфириновая хвороба, - майже завжди спадкове порушення пігментного обміну з підвищеним вмістом порфіринів в крові і тканинах.
Ця хвороба, важкі випадки якої послужили підставою для легенд про вампірів. Самою поширеним її видом є гостра переміжна порфірія (ОПП).
Можливі причини гострої переміжної порфірії
Найчастіше захворювання виявляється в період загострення, яке може бути індуковано багатьма факторами. Найбільш поширеними є наступні:
- лікарські препарати (включаючи пероральні контрацептивні засоби);
- контакт з отрутохімікатами (наприклад, з / господарські добрива);
- порушення гормонального профілю у жінок в передменструальний
- період або при вагітності;
- різка зміна характеру харчування, голодування;
- інфекційні захворювання;
- стресові ситуації;
- прийом алкоголю.
Найперше опис гострого нападу порфірії було пов'язано з використанням сульфонала. На сьогоднішній день найбільш поширеними медикаментозними препаратами - індукторами гострого перебігу захворювання - є анальгетики, сульфаніламідні та барбітуратной препарати.
Всі хворі і приховані носії, а також клініцисти, що зіштовхуються з лікуванням гострої порфірії, обов'язково повинні мати при собі список лікарських препаратів, безпечних і небезпечних для застосування при гострій порфірії. Щорічно ці списки оновлюються і публікуються Шведським центром порфірії.
Оскільки іншим дуже поширеним фактором, що провокує захворювання, є гормональний, то цей факт пояснює більш часте прояв гострої порфірії у жінок в порівнянні з чоловіками.
Підсумовуючи досвід дослідників, що займаються гострими Порфирій, наводимо найбільш характерні клінічні симптоми цього захворювання:
- болю в животі, як правило в епігастральній або правої клубової областях;
- нападоподібний характер, іноді бувають постійними;
- триваючими кілька годин або днів;
- нудота блювота;
- запор, рідше - пронос;
- стійка синусова тахікардія (до 160 ударів в хвилину);
- гіпертонія;
- м'язова атонія (зачіпає частіше м'язи кінцівок і пояса);
- болю в кінцівках, голові, шиї і грудній клітці;
- втрата чутливості (найбільш виражена в плечовий і стегнової областях);
- ураження черепно-мозкових нервів;
- порушення тазових функцій;
- рухові розлади у вигляді млявих парезів і паралічів;
- параліч дихання;
- безсоння;
- сильне занепокоєння;
- депресивні і істеричні компоненти;
- сплутаність свідомості і дезорієнтація;
- зорові і слухові галюцинації;
- тоніко-клонічні судоми;
- манії;
- коматозний стан;
- епілептичні припадки;
- підвищена фоточутливість;
- зміна пігментації.
діагностика
Виходячи з перерахованих симптомів, можна зробити наступний висновок. Гостру порфирию можна підозрювати у будь-якого хворого, що поступає в клініку з несподіваною абдомінальної (нападоподібному) болем, периферичної нейропатією або з порушенням психіки. Причому в кожному індивідуальному випадку може спостерігатися або цілий набір перерахованих симптомів, або тільки окремі з них.
Крім того, особливість цієї патології така, що в результаті полісиндромне її клінічних проявів хворі можуть надходити в стаціонари різних профілів, де багато лікарів-фахівці виявляються залученими в процес лікування.
Найчастіше хворі з гострими нападами порфірії проходять багатоетапні митарства по різних відділеннях клінік, включаючи хірургічні, урологічні, гінекологічні, неврологічні і психосоматичні.
При відсутності правильного діагнозу історія хвороби не рідко може мати наступний сумний кінець: нудота і блювота, нестерпні сильні болі в животі, відсутність стільця і перистальтики помилково наводять на думку про гострій хірургічній патології.
При неправильної діагностики і, отже, лікуванні, гострі порфірії є смертельними захворюваннями (летальність, в середньому, становить 60%).
Навпаки, чітка своєчасна діагностика і адекватна терапія рятують практично всіх хворих, повертаючи їх до нормального повноцінного життя.
