Що таке синдром Жильбера, симптоми, діагностика, які заходи вживають гастроентерологи і терапевти. Необхідні дієта і аналізи при СЖ.
зміст
Синдром Жильбера (СЖ) відноситься до генетичних захворювань і призводить до порушення обміну білірубіну, що може провокувати доброякісну некон'югірованная гипербилирубинемию. Обмін білірубіну порушується внаслідок нестачі глюкуронілтрансферази — особливого печінкового ферменту. Це і провокує зростання рівня незв'язаного білірубіну в крові і виникнення жовтяниці. У період вагітності синдром Жильбера, як правило, не несе загрози плоду. Наявність СЖ збільшує ризик розвитку жовчнокам'яної хвороби.
Симптоми синдрому Жильбера
Симптоми синдрому Жильбера проявляються яскравіше під впливом стресів, фізичних навантажень, недоїдання, після вірусних захворювань і внаслідок вживання алкоголю і деяких лікарських препаратів. Для хвороби Жильбера характерні:
- астенія;
- пожовтіння склер і слизових різного ступеня (жовтушність шкіри спостерігається не завжди);
- болю в області печінки;
- підвищений рівень білірубіну в крові;
- порушення роботи шлунка і хворобливе травлення.
Синдром Жильбера буває вродженим, в такому випадку симптоми проявляються у віці від 12 до 30 років. Другий вид синдрому — постгепатитних гіпербілірубінемія, що проявляється після перенесеного вірусного гепатиту. У другому випадку необхідно провести диференціальну діагностику, щоб не сплутати СЖ з хронічним гепатитом.
Діагностика синдрому Жильбера
Для проведення діагностичних досліджень і планування лікувальних заходів необхідно звернутися до терапевта, генетику, гематолога і гастроентеролога (гепатолога). При підозрі на синдром Жильбера, крім збору анамнезу та фізикального обстеження, призначаються такі методи діагностики:
- Загальний аналіз крові — при СЖ спостерігається підвищення гемоглобіну (>160 г / л), можлива поява ретикульоз і зниження осмотичної стійкості еритроцитів.
- Біохімічний аналіз крові — білірубін може досягати 6 мг / дл, але в основному не переходить межу 3 мг / дл. Параметри, що визначають функцію печінки, залишаються в нормі. Лужна фосфатаза може підвищитися.
- ПЛР — генетичний маркер СЖ — кількість ТА-повторів в промоторной ланцюга гена UGT1A1.
- УЗД жовчного міхура і дуоденальне зондування — майже у всіх пацієнтів з СЖ спостерігаються зміни біохімічного складу жовчі.
- біопсія печінки — можливі патологічні зміни в органі.
- Проба з голодуванням — при наявності СЖ недоїдання тягне за собою підвищення білірубіну в сироватці крові.
- Проба з фенобарбіталом — застосування фенобарбіталу на тлі СЖ сприяє зниженню рівня некон'югованого білірубіну.
- Проба з нікотиновою кислотою при СЖ провокує підвищення вмісту некон'югованого білірубіну. Така ж реакція відбувається при введенні рифампицина.
Лікар може призначити додаткові дослідження і проведення диференціальної діагностики СЖ з іншими гіпербілірубінеміями.
Лікування хвороби Жильбера
Прогноз цілком сприятливий, в силу того що хвороба Жильбера відносно безпечна і спеціальне лікування не вимагається (воно носить скоріше побутовий характер). Основу терапії становить дотримання нормального режиму харчування, праці і відпочинку. Під час загострень потрібно дотримуватися дієти № 5 (відмова від жирної і смаженої їжі, алкоголю), приймати вітаміни і жовчогінні засоби. Терапевт може призначити курс гепатопротекторів. Важливо пам'ятати, що не варто вдаватися до теплих фізіопроцедури. Лікування СЖ направлено на відновлення нормального рівня уридиндифосфат-глюкуронілтрансферази (ферменту печінки) і стабілізацію загального самопочуття пацієнта.
Необхідно проконсультуватися з терапевтом і гепатологом, які препарати можна застосовувати на тлі синдрому Жильбера, а від яких доведеться відмовитися (наприклад, анаболічні стероїди, глюкокортикоїди, кофеїн і парацетамол можуть посилити прояв жовтяниці).
