Сімейний тромбоцитоз в більшості випадків виявляється в дитячому віці і пов'язано це з порушенням в генетичному апараті. Захворювання передається від батьків до дітей. У лікуванні тромбоцитоза використовуються цитостатичні препарати, а так само антиагреганти, які руйнують тромби.
зміст
Поняття про сімейний тромбоцитозі
Сімейні тромбоцитозах були описані у осіб дитячого віку. Це захворювання належить до первинних тромбоцитозах, пов'язаним або з аномалією в генному апараті або з будь-якої іншої ще поки невідомої причиною. Передача сімейного тромбоцитоза може здійснюватися аутосомно-домінантно, аутосомно-рецесивно або бути пов'язаним з Х-хромосомою. При аутосомно-домінантному типі успадкування для розвитку хвороби досить успадкувати мутантний аллель гена від одного з батьків. При аутосомно-рецесивним типі успадкування захворювання проявляється тільки у гомозигот - організм, в спадковому наборі якого гомологічні хромосоми несуть одну і ту ж форму даного гена. При спадкуванні пов'язаному з Х-хромосомою аномальний ген, зчеплений з Х-хромосомою, передається від батьків до дітей. У цьому випадку хвороба практично завжди проявляється у чоловіків, жінки лише отримують мутантний ген і передають його своїм нащадкам.
Механізм розвитку тромбоцитоза
Еволюція цих сімейних тромбоцитозах ще поки мало відома. Проте, даний варіант тромбоцитоза відрізняється від первинного тромбоцитоза значно меншими гемостатичними ускладненнями (тромботическими або геморагічними) в основному у дітей.
Лікування і профілактика тромбоцитоза
Показання до лікування потрібно обговорити з кожним членом сім'ї, ураженим цим недугою, в залежності від наявності додаткового ризику тромбозу (судинної патології, серцевих захворювань, наявності показань до постільної режиму, а так же біологічних факторів, що привертають до тромбозів). Чимало важливу роль при лікуванні тромбоцитоза грає кількість тромбоцитів і толерантність захворювання до лікування.
Лікування тромбоцитоза проводять міелосаном, Міелобромол і іншими цитостатичними препаратами протягом декількох тижнів до нормалізації кількості тромбоцитів. При порушеннях в мікроциркуляторному руслі призначають антиагреганти (ацетилсаліцилову кислоту, трентал та ін.). Антиагреганти - речовини, які пригнічують процес агрегації тромбоцитів і еритроцитів, тобто зменшують їх здатність до склеювання і прилипання до судинної стінки. Знижуючи поверхневий натяг мембран еритроцитів, вони полегшують їх деформування при проходженні через капіляри і покращують «плинність» крові. Антиагреганти здатні не тільки попереджати агрегацію, а й викликати дезагрегацию вже агрегованих кров'яних пластинок. Застосовують їх для попередження утворення тромбів.
У ряді випадків тромбоцитоз тривалий час може протікати без вираженої зовнішньої симптоматики (з невеликим тромбоцитозом і без тромбогеморрагических ускладнень), при цьому лікування не потрібно. Прогноз в даному випадку відносно сприятливий.
Введення профілактики тромбозів аспірином вимагає обговорення щодо кожного хворого в залежності від порушень агрегації тромбоцитів.
