Серповидно-клітинна анемія відноситься до спадкових захворювань крові і спостерігається у людей, які успадкували два дефектних гена від батьків. Для захворювання характерні періоди відносного благополуччя, які змінюються періодами загострення.
зміст
Поняття про серповидно-клітинної анемії
Серповидно-клітинна анемія є серйозним спадковим захворюванням крові, для якого характерні періоди відносного здоров'я, що чергуються з кризами (періодами загострення хвороби). У жертв цього захворювання спостерігається постійна анемія, і вони дуже сприйнятливі до різних серйозних інфекцій. Анемія - це стан, при якому в крові немає достатньої кількості речовини, що переносить кисень до тканин організму. Вона може привести до слабкості і навіть розвитку жовтяниці.
Серповидно-клітинна анемія спостерігається тільки у тих, хто успадкував 2 гена (по одному дефектному гену від кожного з батьків), які викликають продукцію неповноцінного гемоглобіну, званого гемоглобіном серповидних клітин. Гемоглобін - це червоний пігмент, що дає забарвлення еритроцитів (червоних клітин крові), який переносить кисень до тканин організму. Гемоглобін захоплює кисень під час циркуляції крові в легенях. Під час циркуляції оксигенированной крові (кров, насичена киснем) по організму гемоглобін втрачає кисень, який переходить в клітини організму. Хоча гемоглобін серповидних клітин функціонує нормально при перенесенні кисню, після втрати кисню він має тенденцію серповидно згортатися. В результаті, нормальні круглі і покриті ворсинками червоні клітини крові стають півмісяцевими або серповидно-клітинними. У міру того як кров циркулює через легені і поглинає більше кисню, гемоглобін знову відновлює свою нормальну форму.
Червоні клітини крові, що містять гемоглобін серповидних клітин, дуже тендітні. Ця крихкість означає, що червоні клітини крові легко руйнуються, викликаючи стійку анемію. Червоні клітини крові, які містять серповидно-клітинну гемоглобін, також можуть злипатися і закупорювати дрібні капіляри (крихітні кровоносні судини, що з'єднують артерії та вени) і таким чином перешкоджати доступу кисню і необхідних поживних речовин в навколишні тканини.
Позитивним моментом цього захворювання є те, що серповидно-клітинну гемоглобін захищає від малярійної інфекції.
Ген серповидно-клітинної гемоглобіну найбільш часто зустрічається у чорного населення, хоча іноді є у жителів Середземномор'я, вихідців з Індії та Азії. У Сполучених Штатах приблизно 1 з кожних 10 чорних жителів несе один ген серповидно-клітинної анемії. Носії одного гена зазвичай абсолютно здорові і не мають симптомів хвороби, вони просто мають схильність до захворювання.
Загалом і в цілому люди з серповидно-клітинною анемією здатні вести повноцінний спосіб життя і виконувати будь-яку роботу, мати сім'ю і повністю брати участь у громадському та політичному житті або, наприклад, займатися викладацькою діяльністю. Багато хворих доживають до 40 і 50 років, а деякі навіть до 70.
Причини розвитку анемії
Якщо обоє батьків несуть ген серповидно-клітинної анемії, то у їхніх дітей з 25-відсотковою ймовірністю може бути серповидно-клітинна анемія і існує 50-процентна вірогідність успадкувати тільки схильність до неї. Якщо ген серповидно-клітинної анемії є тільки у одного з батьків, немає абсолютно ніякого ризику, що у дитини буде серповидно-клітинна анемія, хоча є 50-відсотковий шанс, що дитина успадкує один ген серповидно-клітинної анемії.
Основні симптоми захворювання
Симптоми серповидно-клітинної анемії діляться на дві основні категорії. Через крихкості червоних клітин крові завжди спостерігається анемія, яка може привести до втрати свідомості, робить хворого фізично менш витривалим і може викликати жовтяницю (пов'язану з надмірним розпадом гемоглобіну).
Крім цього, періодична закупорка дрібних капілярів в будь-якій частині тіла може призвести до широкого спектру різних симптомів. Майже неможливо описати «типового пацієнта», страждає серповидно-клітинною анемією, оскільки симптоми і їх тяжкість широко варіюються. Деякі характерні особливості є загальними майже для всіх пацієнтів з серповидно-клітинною анемією.
Зазвичай новонароджені цілком здорові, мають нормальну вагу і нормально розвиваються, ніяких симптомів у них не проявляється до 3-місячного віку. Першими ознаками серповидно-клітинної анемії у немовляти зазвичай є набрякання і хворобливість кистей рук або стоп, слабкість і викривлення кінцівок і іноді, трохи пізніше, відмова від ходьби. Цей симптом є результатом закупорки еритроцитами капілярів дрібних кісток кистей і стоп і порушення кровотоку. Еритроцити випадають з рідкої частини крові і відкладаються в капілярах у вигляді осаду. Скупчення еритроцитів поступово розсмоктується саме по собі, але до тих пір, поки цього не відбудеться, потрібна допомога лікаря, щоб пом'якшити біль і виявити можливі супутні захворювання. Дитина з серповидно-клітинною анемією зазвичай виглядає блідим, можливо, злегка жовтяничним, але в інших відносинах, як правило, здоровий.
Єдиним дуже серйозним ускладненням серповидно-клітинної анемії у дитини до 5-річного віку є інфекція. Скупчення еритроцитів і закупорка капілярів в селезінці, органі, який в нормі відфільтровує бактерії з кровотоку, відбувається протягом перших років життя, що робить дитину особливо сприйнятливим до смертельного зараження крові - сепсису. Тому батьків маленьких дітей, які страждають серповидно-клітинною анемією, попереджають, щоб вони були уважні і не пропустили ранніх симптомів інфекції, таких як дратівливість, нервозність, підвищена температура і поганий апетит.
Батьки повинні негайно звертатися за медичною допомогою, якщо у дитини спостерігається будь-якої з цих симптомів. Якщо при зараженні крові досить рано починати застосовувати антибіотики, фатальних ускладнень можна уникнути. Після 5-річного віку, коли у дитини вже виробилися відповідні природні антитіла до бактерій, ймовірність смертельної бактеріальної інфекції істотно знижується.
Проблемою дітей шкільного віку з серповидно-клітинною анемією зазвичай є епізодична закупорка еритроцитами капілярів великих кісток. У більшості випадків ці епізоди протікають відносно легко, спостерігаються лише слабкі ниючі болі в кістках.
З віком процес закупорки капілярів може зачіпати і інші органи. Якщо це станеться, наприклад, в легенях, розвивається серйозне респіраторне захворювання. Дуже рідкісне ускладнення у хворих з серповидно-клітинною анемією - закупорка судин мозку, що приводить до інсульту.
Підлітки з серповидно-клітинною анемією відчувають занепокоєння і стурбованість через те, що їх фізичний розвиток зазвичай затримується на 2-3 роки. Такі підлітки зазвичай менше зростанням, ніж їх однокласники, їх часто дражнять за запізнення в сексуальному розвитку. Однак з часом статева зрілість все ж настає, і дослідження показують, що жінки з серповидно-клітинною анемією можуть нормально здійснювати свою дітородну функцію. Жінки з серповидно-клітинною анемією, безумовно, здатні виношувати і народжувати нормальних дітей, але під час вагітності у них підвищується ризик ускладнень, які можуть призвести до викидня, передчасних пологів або посилення анемії у матері. Такі вагітні жінки повинні перебувати під наглядом гінеколога, який має спеціальний досвід по вагітності з підвищеним ризиком. Протягом вагітності таким жінкам може знадобитися переливання крові.
У дорослих з серповидно-клітинною анемією можуть виявлятися симптоми хронічної (постійної або тривалої) закупорки капілярів легень і нирок, і може розвинутися хронічна легенева або ниркова недостатність. Ці два ускладнення призводять до ранньої смерті деяких пацієнтів з серповидно-клітинною анемією.
У інших хворих може відбуватися закупорка капілярів сітківки ока, що в кінцевому підсумку може призвести до сліпоти.
діагностика захворювання
Хоча симптоми серповидно-клітинної анемії рідко виявляються до 3-місячного віку, діагноз може бути поставлений в будь-якому віці. У плода серповидно-клітинна анемія може бути виявлена за допомогою пункції плодового міхура (забір плодових вод за допомогою голки, введеної в матку через черевну стінку). У амніотичної рідини містяться клітини плоду, а в клітинах знаходяться гени, що відповідають за вироблення гемоглобіну, таким чином можна досліджувати безпосередньо гени плоду. Це тестування дуже важливо для попередження фатальних ускладнень, які характерні для дітей з серповидно-клітинною анемією саме в перші роки життя.
Здорові носії ознаки серповидно-клітинної анемії також можуть бути легко виявлені за допомогою нескладного аналізу крові.
Лікування і профілактика серповидно-клітинної анемії
Способів лікування серповидно-клітинної анемії не існує. Однак, загальне поліпшення медичного обслуговування стало можливість більш тривалої і здорового життя дітей, які страждають на це захворювання. В даний час приділяється увагу правильному харчуванню, освітнім заходам та попередження інфекцій. Дуже важливо підтримувати контакт з лікарем первинної допомоги, який знайомий з ранніми ознаками ускладнень, що виникають при серповидно-клітинної анемії.
Особливо важливо постійне диспансерне спостереження маленьких дітей з серповидно-клітинною анемією, щоб запобігти ранні загрожують життю інфекційні ускладнення. Анемія може посилитися в результаті інфекції або раптового збільшення селезінки, може знадобитися госпіталізація дитини для лікування від інфекції або болів. Вагітність і хірургічні втручання, так само як і захворювання очей, вимагають уваги фахівців, що мають спеціальний досвід роботи з пацієнтами, що страждають серповидно-клітинною анемією.
Застосування вакцини проти пневмококів і рання терапія антибіотиками врятували життя багатьом маленьким дітям з серповидно-клітинною анемією. Зі слабкими ниючими болями в кістках можна впоратися в домашніх умовах за допомогою спокою, споживання достатньої кількості рідини і знеболюючих препаратів, що відпускаються без рецепта. Іноді ці напади болю можуть бути досить важкими, і для позбавлення від них може знадобитися госпіталізація дитини. Більшість дітей з серповидно-клітинною анемією нормально розвинені в розумовому відношенні, можуть успішно навчатися в школі, пропускаючи зовсім небагато днів через хворобливих кризів.
При серйозних респіраторних захворюваннях потрібна госпіталізація для дачі дитині кисню і, якщо буде потрібно, для переливання крові.
Для лікування пацієнтів із засміченням капілярів очної сітківки можуть застосовуватися нові методи терапії з використанням лазера. Рекомендується спостереження офтальмолога для виявлення уражень в початковій стадії, перш ніж вони призведуть до сліпоти.
Серповидно-клітинну анемію можна попередити. Однак подружнім парам з ознакою серповидно-клітинної анемії доцільно звернутися за генетичною консультацією.
