Синдром Патау є хромосомні захворювання, розвиток якого пов'язано додаванням тринадцятої хромосоми, так звана трисомия 13. Захворювання характеризується важкими вродженими вадами розвитку головного мозку і особи.
зміст
Поняття про синдром Патау
Синдром Патау - це хромосомні захворювання, яке характеризується наявністю в клітинах додаткової тринадцятої хромосоми.
Трисомія (наявність додаткової хромосоми) вперше описана Еразмус Бартоліном в 1657. Хромосомну природу захворювання виявив доктор Клаус Патау в 1960. Захворювання названо в його честь. Синдром Патау також був описаний для племен з островів Тихого океану. Вважається, що ці випадки були викликані радіаційним зараженням, що з'явилися в результаті випробувань ядерної зброї в регіоні.
Основні симптоми захворювання
Характерним ускладненням вагітності при виношуванні плоду з синдромом Патау є багатоводдя: воно зустрічається майже в половині випадків Синдрому Патау.
При синдромі Патау спостерігаються важкі вроджені вади. Діти з синдромом Патау народжуються з масою тіла нижче норми (2500 г). Основні прояви захворювання:
- помірна мікроцефалія (зменшення розмірів головного мозку)
- порушення розвитку різних відділів центральної нервової системи
- низький скошений лоб
- звужені очні щілини, відстань між якими зменшено
- микрофтальмия (маленькі за розмірами очі) і колобома
- помутніння рогівки
- запала перенісся і широку основу носа
- деформовані вушні раковини
- ущелина верхньої губи та піднебіння
- полідактилія (збільшення кількості пальців)
- коротка шия
У більшості новонароджених зустрічаються пороки розвитку серця - дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородок, транспозиції судин і ін. Спостерігаються фіброкістозний зміни підшлункової залози, додаткові селезінки, ембріональна пупкова грижа. Нирки збільшені, мають підвищену часточкову структуру і кісти, виявляються пороки розвитку статевих органів. Для синдрому Патау характерна затримка розумового розвитку.
У зв'язку з важкими вродженими вадами розвитку більшість дітей з синдромом Патау вмирають в перші тижні або місяці життя.
Однак деякі хворі живуть протягом кількох років. Більш того, в розвинених країнах відзначаються тенденція збільшення тривалості життя хворих синдромом Патау до 5 років іноді навіть до 10 років. Решта діти в живих страждають глибокої ідіотією.
Вирішальним фактором у діагностиці є дослідження хромосом. Цитогенетическое дослідження показано у всіх випадках, в тому числі у померлих дітей. Точний цитогенетичний діагноз необхідний для прогнозу здоров'я майбутніх дітей.
лікування захворювання
Сучасна медицина поки не має можливості виправити хромосомні порушення. Комплексна робота групи різних фахівців полягає в постійному контролі за станом здоров'я хворого і психологічної підтримки сім'ї.
